La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte les poumons et le système digestif. Le corps peut produire un mucus épais et collant qui peut obstruer les poumons et obstruer le pancréas.
La fibrose kystique (FK) peut être mortelle, et les personnes atteintes ont tendance à avoir une durée de vie plus courte que la normale.
Il y a soixante ans, de nombreux enfants atteints de mucoviscidose sont décédés avant d’atteindre l’âge élémentaire. Cependant, les progrès du traitement signifient que les personnes atteintes de mucoviscidose vivent souvent dans la trentaine, la quarantaine et au-delà.
Il n’y a actuellement aucun remède pour CF. Il touche environ 30 000 personnes aux États-Unis avec environ 1 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année.
Parmi ces nouveaux diagnostics, 75% sont réalisés chez des enfants de moins de 2 ans.
Faits rapides sur la fibrose kystique
Voici quelques points clés sur la fibrose kystique. Plus de détails sont dans l’article principal.
- La fibrose kystique (FK) implique la production de mucus beaucoup plus épais et plus collant que d’habitude.
- Il affecte principalement les poumons et le système digestif.
- La FK est une maladie héréditaire qui survient chez un enfant lorsque les deux parents ont le gène défectueux.
- Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont examinés pour CF.
- Il n’y a pas de remède, mais une bonne nutrition et des mesures pour fluidifier le mucus et améliorer l’expectoration du mucus peuvent aider.
Qu’est-ce que la fibrose kystique?
La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif, mais elle peut entraîner des complications fatales telles que la maladie du foie et le diabète.
Le gène défectueux responsable de la mucoviscidose entraîne la formation d’un mucus plus épais et plus collant que d’habitude. Ce mucus est difficile à tousser des poumons. Cela peut rendre la respiration difficile et conduire à de graves infections pulmonaires.
Le mucus interfère également avec la fonction pancréatique en empêchant les enzymes de décomposer correctement les aliments. Des problèmes digestifs en résultent, entraînant potentiellement une malnutrition.
Cet épaississement du mucus peut également causer l’infertilité masculine en bloquant le canal déférent, ou le tube qui transporte le sperme des testicules à l’urètre.
La FK est grave, avec des conséquences potentiellement mortelles. La cause la plus fréquente de décès chez les personnes fibro-kystiques est l’insuffisance respiratoire.
Symptômes
Les symptômes les plus communs de CF sont:
- peau au goût salé
- toux persistante
- essoufflement
- respiration sifflante
- gain de poids médiocre malgré un appétit excessif
- selles graisseuses et volumineuses
- polypes nasaux, ou de petites excroissances charnues trouvées dans le nez
L’obstruction des poumons par les FC augmente le risque d’infections pulmonaires telles que la bronchite et la pneumonie, car elle crée des conditions optimales pour la croissance des agents pathogènes.
L’obstruction du pancréas peut entraîner une malnutrition et une croissance médiocre. Il a également été associé à un risque accru de diabète et d’ostéoporose.
Traitement
Il n’y a actuellement aucun remède pour CF. Le traitement peut toutefois gérer les symptômes de la maladie et améliorer la qualité de vie. Les symptômes peuvent varier et les plans de traitement seront individualisés.
Dégagement des voies aériennes
Il est crucial pour les personnes fibro-kystiques de se débarrasser du mucus de leurs poumons pour permettre une respiration claire et minimiser les infections pulmonaires.
Les techniques de dégagement des voies respiratoires (TCA) peuvent aider les personnes fibro-kystiques à se desserrer et à se débarrasser du mucus de leurs poumons.
Un exemple d’ACT serait le drainage postural et les percussions. Un thérapeute applaudit la poitrine et le dos du patient pendant qu’ils sont assis, debout ou allongés dans une position qui devrait aider à libérer le mucus.
Les médicaments inhalés sont efficaces pour atteindre les voies respiratoires et sont couramment utilisés. Le médicament peut être administré en aérosol ou en aérosol-doseur. Ces médicaments peuvent fluidifier le mucus, tuer les bactéries et mobiliser le mucus pour améliorer la clairance des voies respiratoires.
Les antibiotiques sont une partie importante des soins réguliers. Ceux-ci peuvent être pris par voie orale, intraveineuse ou par inhalation.
D’autres médicaments, tels que l’ibuprofène et l’azithromycine, ont été trouvés pour préserver et améliorer la fonction pulmonaire, et sont maintenant considérés comme faisant partie du traitement standard pour les personnes atteintes de mucoviscidose.
Les personnes atteintes de FK peuvent également aider à réduire leur risque d’infection pulmonaire en prenant les mesures suivantes:
- laver les mains fréquemment
- se faire vacciner contre la grippe chaque année
- ne pas fumer et éviter la fumée secondaire
- éviter les contacts inutiles avec les personnes qui ont un rhume ou d’autres maladies contagieuses
Autres formes de traitement
Il existe d’autres méthodes de gestion de la FK qui n’impliquent pas les voies respiratoires.
Les dispositifs implantés peuvent permettre un accès à long terme à la circulation sanguine pour l’administration fréquente et régulière de médicaments. Ils peuvent rendre la prise en charge d’une maladie chronique comme la mucoviscidose plus efficace et moins intrusive.
Les modulateurs du régulateur de la conductance transmembranaire des FC (CFTR) sont des médicaments plus récents qui ciblent le gène défectueux responsable de la mucoviscidose. Ils permettent un bon écoulement de sel et de fluides à la surface des poumons, amincissant le mucus épais que les personnes atteintes de mucoviscidose ont habituellement accumulé dans leurs poumons.
Deux marques de modulateurs CFTR sont actuellement approuvées par la Food and Drug Administration (FDA). Ce sont Kalydeco et Orkambi. Ils sont prescrits pour les enfants avec 10 mutations différentes du gène qui cause la mucoviscidose.
Kalydeco peut être prescrit à partir de l’âge de 2 ans et Orkambi à 6 ans.
Thérapie nutritionnelle pour les symptômes digestifs
Comme la mucoviscidose peut affecter la fonction digestive et l’absorption des nutriments, les personnes atteintes de mucoviscidose devraient discuter de leur régime alimentaire avec leur médecin. Un nutritionniste ou un diététicien peut aider à la gestion des symptômes digestifs.
Un régime alimentaire différent ou des suppléments supplémentaires, tels que des suppléments d’enzymes pancréatiques, du sel ou des vitamines, peuvent être nécessaires pour équilibrer l’absorption des nutriments.
La mucoviscidose peut entraîner une croissance altérée. Un régime riche en calories et en graisses est essentiel pour la croissance et le développement normaux chez les enfants atteints de mucoviscidose. Il peut aider les adultes à maintenir une santé optimale.
Une bonne nutrition est essentielle, car les personnes fibro-kystiques doivent maintenir une défense solide contre un risque accru d’infection pulmonaire.
Causes
La FK est une maladie héréditaire. Pour qu’une personne souffre de FK, elle doit hériter du gène défectueux de ses deux parents.
Le gène défectueux contient des codes pour produire une protéine qui contrôle le flux de sel et d’eau à l’extérieur des organes, y compris les poumons et le pancréas.
Dans la mucoviscidose, l’équilibre du sel est perturbé, ce qui entraîne une quantité insuffisante de sel et d’eau à l’extérieur des cellules et la production de mucus plus épais que la normale.
Les personnes ayant une seule copie du gène défectueux sont appelées porteurs. Ils n’ont pas l’état ou ses symptômes. Pour avoir la maladie, les deux parents doivent être porteurs.
Si deux transporteurs ont un enfant, il y a:
- 25%, ou 1 sur 4, risque que l’enfant ait la FK
- 50%, ou 1 sur 2, la chance que l’enfant soit porteur mais ne puisse pas avoir de CF
- 25 pour cent, ou 1 sur 4, la chance que l’enfant ne soit pas porteur et ne soit pas atteint de mucoviscidose
Plus de 10 millions d’Américains portent le gène CF et ne sont pas conscients.
Diagnostic
Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont testés pour la mucoviscidose en testant un petit échantillon de sang ou des échantillons. Cela peut indiquer qu’un bébé pourrait avoir un problème de santé et nécessiter une enquête plus approfondie.
La mucoviscidose est habituellement diagnostiquée par un test de sudation. La transpiration est recueillie et la quantité de chlorure, un composant du sel dans la sueur, est mesurée. Un taux élevé de chlorure est une indication de CF.
Des tests génétiques peuvent également être effectués en analysant des cellules de la joue ou un échantillon de sang. Ces tests sont principalement utilisés pour déterminer si une personne porte le gène CF, mais ils peuvent également être utilisés pour confirmer un diagnostic de mucoviscidose suite à un résultat de test de sudation incertain.
Il y a plus de 1 700 mutations connues du gène CF. En conséquence, la plupart des tests génétiques pour la maladie ne font que rechercher les mutations les plus courantes.
Soixante-quinze pour cent des personnes fibro-kystiques sont diagnostiquées à l’âge de deux ans.
Perspective
L’âge médian de survie prévu pour les personnes fibro-kystiques est actuellement au début des années 40. L’espérance de vie est fortement affectée par la gravité de la maladie, l’âge du diagnostic et le type de mutation du gène CF.
Grâce aux thérapies de routine et aux modes de vie sains, la plupart des personnes fibro-kystiques peuvent mener une vie active.
