Tout ce que vous devez savoir sur la thalassémie

La thalassémie est un trouble héréditaire du sang qui affecte la capacité du corps à produire de l’hémoglobine et des globules rouges.

Une personne atteinte de thalassémie aura trop peu de globules rouges et trop peu d’hémoglobine, et les globules rouges pourraient être trop petits.

L’impact peut varier de léger à grave et potentiellement mortel.

Environ 100 000 nouveau-nés sont livrés chaque année avec des formes sévères de thalassémie. Il est le plus commun avec l’ascendance méditerranéenne, sud-asiatique et africaine.

Symptômes

Les symptômes de la thalassémie varient en fonction du type de thalassémie.

Les symptômes ne se manifesteront pas avant l’âge de 6 mois chez la plupart des nourrissons atteints de bêta-thalassémie et de certains types d’alpha thalassémie. C’est parce que les nouveau-nés ont un type différent d’hémoglobine, appelée hémoglobine fœtale.

Après 6 mois, l’hémoglobine «normale» commence à remplacer le type fœtal et les symptômes peuvent commencer à apparaître.

Ceux-ci inclus:

• jaunisse et peau pâle
• somnolence et fatigue
• douleur de poitrine
• mains et pieds froids
• essoufflement
• crampes dans les jambes
• battement de coeur rapide
• Mauvaise alimentation
• croissance retardée
• maux de tête
• vertiges et évanouissements
• une plus grande sensibilité aux infections

Des déformations squelettiques peuvent survenir lorsque le corps essaie de produire plus de moelle osseuse.

S’il y a trop de fer, le corps va essayer d’absorber plus de fer pour compenser. Le fer peut également s’accumuler à la suite de transfusions sanguines. Un excès de fer peut endommager la rate, le cœur et le foie.

Les patients atteints d’hémoglobine H sont plus susceptibles de développer des calculs biliaires et une hypertrophie de la rate.

Non traitées, les complications de la thalassémie peuvent entraîner une défaillance des organes.

Traitement

Le traitement dépend du type et de la gravité de la thalassémie.

Les transfusions sanguines: elles peuvent reconstituer l’hémoglobine et les globules rouges. Les patients atteints de thalassémie majeure auront besoin de huit à douze transfusions par an. Ceux qui ont une thalassémie moins sévère auront besoin de jusqu’à huit transfusions chaque année, ou plus en cas de stress, de maladie ou d’infection.

Chélation du fer: Cela consiste à éliminer l’excès de fer dans le sang. Parfois, les transfusions sanguines peuvent causer une surcharge en fer. Cela peut endommager le cœur et d’autres organes. Les patients peuvent être prescrits déféroxamine, un médicament qui est injecté sous la peau, ou le déférasirox, pris par la bouche.

Les patients qui reçoivent des transfusions sanguines et la chélation peuvent également avoir besoin de suppléments d’acide folique. Ceux-ci aident les globules rouges à se développer.

Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches: les cellules de la moelle osseuse produisent des globules rouges et blancs, de l’hémoglobine et des plaquettes. Une greffe d’un donneur compatible peut être un traitement efficace, dans les cas graves.

Chirurgie: Cela peut être nécessaire pour corriger les anomalies osseuses.

Thérapie génique: Des scientifiques étudient des techniques génétiques pour traiter la thalassémie. Les possibilités comprennent l’insertion d’un gène de la bêta-globine normale dans la moelle osseuse du patient, ou l’utilisation de médicaments pour réactiver les gènes qui produisent l’hémoglobine fœtale.

Causes

L’hémoglobine protéique transporte l’oxygène autour du corps dans les cellules sanguines. La moelle osseuse utilise le fer que nous recevons de la nourriture pour produire de l’hémoglobine.

Chez les personnes souffrant de thalassémie, la moelle osseuse ne produit pas suffisamment d’hémoglobine ou de globules rouges en bonne santé. Dans certains types, cela conduit à un manque d’oxygène, ce qui entraîne l’anémie et la fatigue.

Les personnes souffrant de thalassémie légère peuvent ne pas nécessiter de traitement, mais des formes plus sévères nécessiteront des transfusions sanguines régulières.

Diagnostic

La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère reçoivent un diagnostic au moment où ils ont 2 ans.

Les personnes sans symptômes peuvent ne pas se rendre compte qu’elles sont porteuses jusqu’à ce qu’elles aient un enfant avec la thalassémie.

Les tests sanguins peuvent détecter si une personne est un porteur ou s’ils ont la thalassémie.

Une numération globulaire complète (CBC): Cela peut vérifier les niveaux d’hémoglobine et le niveau et la taille des globules rouges.

La numération des réticulocytes: elle mesure la rapidité avec laquelle les globules rouges ou les réticulocytes sont produits et libérés par la moelle osseuse. Les réticulocytes passent habituellement environ 2 jours dans la circulation sanguine avant de se transformer en globules rouges matures. Entre 1 et 2 pour cent des globules rouges d’une personne en bonne santé sont des réticulocytes.

Fer: Cela aidera le médecin à déterminer la cause de l’anémie, que ce soit la thalassémie ou une carence en fer. Dans la thalassémie, la carence en fer n’est pas la cause.

Test génétique: l’analyse de l’ADN montrera si une personne a la thalassémie ou des gènes défectueux.

Test prénatal: Cela peut montrer si un foetus a la thalassémie, et comment il peut être sévère.

• Échantillonnage des villosités choriales: un morceau de placenta est prélevé pour les tests, généralement vers la onzième semaine de grossesse.
• Amniocentèse: un petit échantillon de liquide amniotique est prélevé pour le test, généralement pendant la 16e semaine de grossesse. Le liquide amniotique est le liquide qui entoure le fœtus.

Les types

Quatre chaînes de protéines alpha-globine et deux bêta-globine constituent l’hémoglobine. Les deux principaux types de thalassémie sont alpha et bêta.

Alpha thalassémie

Dans l’alpha thalassémie, l’hémoglobine ne produit pas suffisamment de protéine alpha.

Pour fabriquer des chaînes de protéines alpha-globine, nous avons besoin de quatre gènes, deux sur chaque chromosome 16. Nous obtenons deux de chaque parent. Si un ou plusieurs de ces gènes sont manquants, il en résultera une alpha thalassémie.

La sévérité de la thalassémie dépend du nombre de gènes défectueux ou mutés.

Un gène défectueux: Le patient n’a aucun symptôme. Une personne en bonne santé qui a un enfant présentant des symptômes de thalassémie est un porteur. Ce type est connu comme alpha thalassémie minima.

Deux gènes défectueux: Le patient a une légère anémie. Il est connu comme alpha thalassémie mineure.

Trois gènes défectueux: Le patient a une maladie de l’hémoglobine H, un type d’anémie chronique. Ils auront besoin de transfusions sanguines régulières tout au long de leur vie.

Quatre gènes défectueux: L’alpha thalassémie majeure est la forme la plus grave de l’alpha thalassémie. Il est connu pour provoquer l’hydrops fetalis, une maladie grave dans laquelle le liquide s’accumule dans certaines parties du corps du fœtus.

Un fœtus avec quatre gènes mutés ne peut pas produire d’hémoglobine normale et il est peu probable qu’il survive, même avec des transfusions sanguines.

L’alpha thalassémie est courante dans le sud de la Chine, en Asie du Sud-Est, en Inde, au Moyen-Orient et en Afrique.

Bêta thalassémie

Nous avons besoin de deux gènes de globine pour fabriquer des chaînes de bêta-globine, une de chaque parent. Si un ou les deux gènes sont défectueux, la bêta-thalassémie se produira.

La gravité dépend du nombre de gènes qui sont mutés.

Un gène défectueux: C’est ce qu’on appelle la bêta thalassémie mineure.

Deux gènes défectueux: Il peut y avoir des symptômes modérés ou sévères. C’est ce qu’on appelle la thalassémie majeure. On l’appelait autrefois l’anémie de Colley.

La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d’ascendance méditerranéenne. La prévalence est plus élevée en Afrique du Nord, en Asie occidentale et dans les îles Maldives.

Complications

Diverses complications peuvent survenir.

Surcharge de fer

Cela peut être dû aux transfusions sanguines fréquentes ou à la maladie elle-même.

La surcharge en fer augmente le risque d’hépatite (foie enflé), de fibrose (cicatrisation dans le foie) et de cirrhose, ou de lésions hépatiques progressives dues aux cicatrices.

Les glandes endocrines produisent des hormones. L’hypophyse est particulièrement sensible à la surcharge en fer. Les dommages peuvent entraîner un retard de la puberté et une croissance limitée. Plus tard, il peut y avoir un risque plus élevé de développer un diabète et soit une glande thyroïde sous-active ou hyperactive.

La surcharge en fer augmente également le risque d’arythmie, de rythme cardiaque anormal et d’insuffisance cardiaque congestive.

Alloimmunisation

Parfois, une transfusion sanguine déclenche une réaction lorsque le système immunitaire de la personne réagit au nouveau sang et tente de le détruire. Il est important de faire correspondre le type de sang exact pour éviter ce genre de problème.

Rate agrandie

La rate recycle les globules rouges. Dans la thalassémie, les globules rouges peuvent avoir une forme anormale, rendant plus difficile le recyclage de la rate. Les cellules s’accumulent dans la rate, la faisant grandir.

Une rate hypertrophiée peut devenir hyperactive. Il peut commencer à détruire les cellules sanguines saines que le patient reçoit pendant les transfusions. Parfois, un patient peut nécessiter une splénectomie ou une ablation chirurgicale de la rate. Ceci est maintenant moins commun, car l’élimination de la rate peut entraîner d’autres complications.

Infection

L’élimination de la rate augmente les risques d’infection et les transfusions régulières augmentent le risque de contracter une maladie transmise par le sang.

Déformations osseuses

Dans certains cas, la moelle osseuse se développe, déformant l’os qui l’entoure, en particulier les os du crâne et du visage. L’os peut devenir cassant, augmentant le risque de fracture.

Vivre avec la thalassémie

Selon le type de thalassémie, des soins médicaux constants peuvent être nécessaires pour gérer efficacement la maladie. Ceux qui reçoivent des transfusions doivent être sûrs de suivre leur calendrier de transfusion et de chélation.

Les personnes atteintes de thalassémie sont invitées à:

• assister à tous leurs rendez-vous réguliers
• maintenir le contact avec des amis et des réseaux de soutien, pour garder une attitude positive
• suivre une alimentation saine pour maintenir une bonne santé
• obtenir une quantité appropriée d’exercice

Certains aliments, tels que les épinards ou les céréales enrichies en fer, doivent être évités pour éviter une accumulation excessive de fer. Les patients devraient discuter des options diététiques et d’exercice avec leur docteur.

Les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) exhortent les personnes atteintes de thalassémie à maintenir leurs vaccinations à jour, afin de prévenir la maladie.

Ceci est particulièrement important pour ceux qui reçoivent des transfusions, car ils ont un risque plus élevé de contracter l’hépatite A ou B.

Thalassémie et grossesse

Toute personne qui envisage une grossesse devrait d’abord demander un conseil génétique, en particulier si les deux partenaires ont ou peuvent souffrir de thalassémie.

Pendant la grossesse, une femme atteinte de thalassémie peut présenter un risque plus élevé de cardiomyopathie et de diabète. Il peut aussi y avoir une restriction de croissance fœtale.

La mère doit être évaluée par un cardiologue ou un hématologue avant et pendant la grossesse, afin de minimiser les problèmes, surtout si elle a une thalassémie bêta-mineure.

Pendant l’accouchement, une surveillance fœtale continue peut être recommandée.

Perspective

Les perspectives dépendent du type de thalassémie.

Une personne ayant le trait thalassémique a une espérance de vie normale. Cependant, les complications cardiaques découlant de la bêta-thalassémie majeure peuvent rendre cette affection fatale avant l’âge de 30 ans.