Le nanisme se manifeste par une taille exceptionnellement courte. Toutefois, il est important de noter que le nanisme n’est pas une maladie en soi, et donc, il ne possède pas de définition médicale unique.
Différentes organisations définissent le nanisme selon des critères variés. Par exemple, l’association de défense des droits, Little People of America, considère le nanisme comme une condition qui se traduit par une taille adulte inférieure à 4 pieds 10 pouces.
Sur le plan médical, une personne est généralement considérée comme atteinte de nanisme lorsqu’elle souffre d’une condition qui la rend très courte. Cependant, la perception sociale peut influencer cette définition, et une personne peut être perçue comme un nain simplement en raison de sa petite taille.
Les causes du nanisme sont multiples et variées. Certaines d’entre elles peuvent entraîner d’autres problèmes de santé, tels que l’arthrose. Il est crucial de se pencher sur ces causes pour mieux comprendre la condition.
Faits rapides sur le nanisme :
- Le nanisme rend une personne de taille très petite.
- Des dizaines de conditions médicales peuvent en être à l’origine.
- Le diagnostic est souvent établi seulement après la naissance.
- La plupart des personnes atteintes de nanisme mènent une vie active et fonctionnelle.
Types et causes
Certaines conditions responsables du nanisme interfèrent avec les hormones essentielles à la croissance du corps. D’autres peuvent découler de troubles métaboliques ou de la malnutrition.
Un groupe de conditions, connues sous le nom de dysplasies squelettiques, constitue la cause la plus fréquente de nanisme. Ces dysplasies engendrent une croissance anormale des os, menant à une petite taille, parfois accompagnée de proportions corporelles atypiques.
En général, les dysplasies squelettiques sont d’origine génétique. Fait intéressant, la majorité des personnes atteintes proviennent de familles aux tailles normales.
Les trois types de dysplasies squelettiques les plus courants incluent l’achondroplasie, la dysplasie congénitale spondylo-épiphysaire et la dysplasie diastrophique.
Achondroplasie
Dès l’enfance, une grande partie du cartilage dont une personne naît se transforme en os plus durs. Dans le cas de l’achondroplasie, ce processus est perturbé.
L’achondroplasie touche principalement les os des bras et des jambes, et est un trouble génétique présent dès la naissance. Parmi ses symptômes, on retrouve :
- un torse de taille normale
- des bras et jambes très courts, pouvant limiter les mouvements
- un front proéminent
Certaines personnes atteintes d’achondroplasie peuvent développer des complications osseuses, telles que la scoliose, des difficultés respiratoires, ou encore une sténose spinale.
Une forme rare d’achondroplasie se manifeste lorsque les individus héritent de deux copies d’un gène muté, entraînant des os très courts et une cage thoracique sous-développée. Malheureusement, la plupart des cas de cette forme rare sont mort-nés ou survivent peu de temps, en raison de problèmes respiratoires.
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
La dysplasie congénitale spondylo-épiphysaire (SEDc) est due à une mutation génétique qui engendre un torse court, ainsi que des bras et des jambes courts.
Dans cette condition, la croissance de la colonne vertébrale, des bras et des jambes ne suit pas le schéma habituel, résultant en une petite taille, mais avec des mains, des pieds et une tête de taille normale.
Les personnes atteintes de SEDc peuvent également rencontrer divers problèmes de santé, notamment :
- des complications au niveau de la colonne vertébrale et des hanches
- des déformations des pieds
- des fentes palatines
- des maladies articulaires
Cette condition peut également altérer la structure du visage, rendant les os faciaux plus plats.
Dysplasie diastrophique
La dysplasie diastrophique résulte d’une mutation génétique touchant le développement du cartilage et des os, entraînant des membres courts et une stature réduite.
Les personnes affectées présentent souvent des déformations de la colonne vertébrale et une condition connue sous le nom de « pouce d’auto-stoppeur », modifiant la forme de leurs pouces.
Les symptômes peuvent inclure des douleurs articulaires et des problèmes de mobilité dès l’enfance. Des complications comme la scoliose ou un pied bot peuvent également être observées.
La dysplasie diastrophique peut engendrer des problèmes respiratoires, en particulier chez les jeunes enfants, et certains d’entre eux peuvent en mourir.
D’autres types de nanisme
D’autres causes de nanisme peuvent inclure :
- une défaillance organique affectant la production d’hormones ou le métabolisme des nutriments
- des niveaux insuffisants d’hormones, notamment l’hormone de croissance humaine (HGH)
- la malnutrition ou un apport alimentaire insuffisant, impactant la croissance
Ces causes sont considérées comme secondaires et non génétiques, et elles peuvent être réversibles avec une détection précoce et un traitement approprié.
Comment le nanisme est-il diagnostiqué ?
Les formes les plus courantes de nanisme, dues à des anomalies génétiques du squelette et du cartilage, peuvent être identifiées par des tests génétiques durant la grossesse.
Cependant, la plupart des médecins n’effectuent ces tests que lorsqu’il existe des raisons de soupçonner un risque pour le fœtus, notamment si des antécédents familiaux de nanisme sont présents. En général, la condition n’est détectée qu’après la naissance, puisque de nombreuses personnes atteintes ont des parents de taille normale.
Les dysplasies squelettiques, étant le type le plus courant de nanisme, peuvent être diagnostiquées rapidement après la naissance à l’aide de rayons X, de tests génétiques, et d’examens physiques.
Les formes moins fréquentes apparaissent généralement plus tard et peuvent poser des défis diagnostiques, surtout si l’enfant présente uniquement une petite taille sans autres symptômes.
Des tests sanguins pour évaluer les niveaux de HGH, des examens pour vérifier la santé des organes et une analyse détaillée des antécédents médicaux permettent souvent de déterminer la cause.
Traitement et gestion
Certaines causes métaboliques et hormonales du nanisme peuvent être traitées efficacement. Par exemple, des injections d’HGH peuvent aider les individus souffrant d’une déficience en hormone de croissance à atteindre une taille normale.
Cependant, les causes les plus fréquentes de nanisme ne sont pas curables. Les traitements se concentrent donc sur la gestion des symptômes, incluant :
- des interventions chirurgicales pour corriger les anomalies osseuses et spinales
- l’ablation des amygdales ou des végétations adénoïdes pour améliorer la respiration
- la décompression de la colonne vertébrale
- l’utilisation de shunts pour drainer l’excès de liquide cérébral
- des modifications de mode de vie, comme l’exercice et la gestion du poids
Les personnes atteintes de diverses formes de nanisme peuvent être sujettes à l’obésité, ce qui augmente leur risque de complications cardiovasculaires.
Vivre avec le nanisme
Les personnes atteintes de nanisme peuvent nécessiter un suivi pour des problèmes de santé associés, comme l’arthrose. Cependant, bien des individus vivant avec cette condition réussissent à mener une vie normale et épanouissante.
De nombreux témoignages révèlent que la stigmatisation est souvent le défi majeur pour les personnes atteintes de nanisme. Cela peut inclure des expériences de harcèlement ou de discrimination dans le milieu professionnel, ainsi que l’emploi de termes péjoratifs tels que « nain ».
Étant donné que les personnes atteintes de nanisme ont des besoins médicaux spécifiques, elles nécessitent souvent des consultations régulières avec une équipe de professionnels de santé, incluant des spécialistes des os et des troubles cartilagineux. Avec une gestion adéquate des symptômes, il est tout à fait possible pour une personne atteinte de nanisme de vivre une vie longue et en bonne santé.
À emporter
Il est essentiel de ne pas considérer le nanisme comme un handicap. Des émissions comme celles de TLC mettent en lumière les histoires de personnes atteintes de nanisme menant des vies tout à fait normales.
Traiter le nanisme comme une incapacité peut renforcer un sentiment de stigmatisation chez les personnes de petite taille.
Perspectives récentes
Des études récentes ont mis en lumière l’importance d’un soutien psychologique et social pour les personnes atteintes de nanisme. La recherche indique que l’accès à des ressources éducatives et communautaires peut considérablement améliorer leur qualité de vie. Par ailleurs, des initiatives visant à sensibiliser le public et à réduire la stigmatisation font également partie des efforts en cours pour garantir que les personnes de petite taille soient incluses et respectées dans la société.
Des statistiques récentes montrent que les personnes atteintes de nanisme ont des taux d’emploi et de satisfaction de vie en amélioration, grâce aux changements sociétaux et à une meilleure compréhension de leurs défis uniques. Ces progrès soulignent l’importance d’une approche inclusive qui valorise la diversité corporelle et promeut l’égalité des chances.
