Tout ce que vous devez savoir sur le nanisme

Le nanisme se produit quand une personne est exceptionnellement courte. Le nanisme lui-même n’est pas une maladie et, par conséquent, il n’a pas de définition médicale unique.

Différentes organisations définissent le nanisme selon différents critères. Le groupe de défense, Little People of America, définit le nanisme comme une condition qui se traduit par une taille adulte de moins de 4 pieds 10 pouces.

Médicalement, une personne est considérée comme ayant un nanisme quand elle a une maladie qui la rend très courte. Mais la société peut considérer une personne comme un nain basé uniquement sur une petite taille.

Le nanisme a de nombreuses causes différentes. Plusieurs des causes du nanisme peuvent entraîner d’autres problèmes de santé, tels que l’arthrose.

Faits rapides sur le nanisme:

  • Le nanisme fait qu’une personne est très petite.
  • Des dizaines de conditions médicales peuvent causer le nanisme.
  • Le diagnostic est souvent fait seulement après la naissance d’un enfant.
  • La plupart des personnes atteintes de nanisme peuvent faire tout ce que les gens peuvent faire en moyenne.

Types et causes

nanisme

Certaines conditions qui causent le nanisme perturbent les hormones qui permettent au corps de grandir. Le nanisme peut aussi être dû à des troubles métaboliques ou à la malnutrition.

Un groupe de conditions appelées dysplasies squelettiques est la cause la plus fréquente de nanisme.

Les dysplasies squelettiques provoquent une croissance anormale des os, ce qui entraîne une petite taille. Cette croissance anormale peut également entraîner une croissance inégale qui produit un corps de proportions inhabituelles.

Typiquement, les dysplasies squelettiques sont des conditions génétiques. La plupart des personnes atteintes de dysplasie squelettique ont des parents de taille normale.

Les trois types les plus communs de dysplasies squelettiques sont l’achondroplasie, la dysplasie congénitale spondylo-épiphysaire et la dysplasie diastrophique.

Achondroplasie

Au début de l’enfance, une grande partie du cartilage avec lequel une personne est née se transforme en os plus dur. En achondroplasie, ce processus ne se produit pas aussi efficacement.

L’achondroplasie affecte principalement les os des bras et des jambes. L’achondroplasie est un trouble génétique présent à la naissance. Ses symptômes comprennent:

  • un torse de taille normale
  • bras et jambes très courts, qui peuvent être difficiles à déplacer
  • un grand front

Certaines personnes atteintes d’achondroplasie développent des problèmes osseux, comme une scoliose, ont de la difficulté à respirer ou souffrent d’un rétrécissement de la colonne vertébrale appelé sténose spinale.

Une forme rare d’achondroplasie survient lorsque les personnes héritent de deux copies d’un gène muté qui cause l’achondroplasie. Cela conduit à des os très courts et à une cage thoracique mal développée. La plupart des personnes atteintes de ce trouble sont mort-nés ou meurent en bas âge parce qu’ils ne peuvent pas respirer.

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

La dysplasie congénitale spondylo-épiphysaire (SEDc) est une mutation génétique qui cause un torse court, des bras courts et des jambes courtes.

La colonne vertébrale, les bras et les jambes des personnes atteintes de cette maladie ne se développent pas comme prévu. Cela les rend très courts, mais produit des mains, des pieds et une tête de taille typique.

En plus d’une petite taille, les personnes atteintes de SEDC peuvent éprouver une série de problèmes de santé, y compris:

  • problèmes de colonne vertébrale et de hanche
  • déformations du pied
  • fente palatine
  • maladies articulaires

SEDc peut changer la forme du visage, rendant les os du visage à plat.

Dysplasie diastrophique

La dysplasie diastrophique est le résultat d’une mutation génétique. Elle affecte le développement du cartilage et des os, provoquant des bras et des jambes très courts et une petite taille.

Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement des déformations de la colonne vertébrale et une maladie appelée pouce d’auto-stoppeur qui change la forme des pouces.

Les personnes souffrant de dysplasie diastrophique développent souvent des douleurs articulaires et des problèmes de mobilité dans l’enfance. Ils peuvent avoir une scoliose, un pied bot ou une difficulté à bouger.

La dysplasie diastrophique peut causer des problèmes respiratoires, en particulier dans l’enfance. Certains enfants atteints de cette maladie meurent de problèmes respiratoires.

D’autres types de nanisme

D’autres causes de nanisme peuvent être dues à:

  • une défaillance organique qui mine la capacité de l’organisme à produire des hormones ou à métaboliser les nutriments
  • des niveaux insuffisants de certaines hormones, en particulier l’hormone de croissance humaine (HGH)
  • malnutrition ou manque de nourriture suffisante, entraînant des problèmes de croissance

Ce sont toutes des causes secondaires du nanisme. Cela signifie qu’ils ne sont pas génétiques, et peuvent être réversibles avec une détection précoce et un traitement rapide.

Comment le nanisme est-il diagnostiqué?

Les formes les plus courantes de nanisme, qui sont causées par des anomalies génétiques du squelette et du cartilage, peuvent être détectées par des tests génétiques lorsque le fœtus est encore en développement.

La plupart des médecins n’effectuent ces tests que lorsqu’il y a des raisons de croire qu’un fœtus est en danger lorsque le nanisme est présent dans une famille. Parce que la plupart des personnes atteintes de nanisme ont des parents de taille normale, la condition n’est généralement détectée qu’après la naissance.

Dysplasies squelettiques, le type le plus commun de nanisme, peuvent généralement être diagnostiqués peu de temps après la naissance. Les rayons X, les tests génétiques et un examen physique sont souvent suffisants pour diagnostiquer la maladie.

Les formes moins courantes de nanisme apparaissent généralement plus tard dans la vie. Ils peuvent être plus difficiles à diagnostiquer, en particulier si un enfant n’a pas d’autres symptômes que la petite taille.

Des tests sanguins pour mesurer les niveaux de HGH, des tests pour évaluer la santé des organes et des antécédents médicaux complets révèlent généralement la cause.

Traitement et gestion

 Crédit d'image: Richard McCoy, 2014 </ br>« ></p> <p align=Certaines causes métaboliques et hormonales du nanisme peuvent être réversibles. Injections avec HGH, par exemple, peuvent aider les personnes ayant une déficience en hormone de croissance à atteindre une taille normale.

Les causes les plus communes de nanisme, cependant, ne sont pas curables. Au lieu de cela, les traitements se concentrent sur la gestion des symptômes, y compris:

  • chirurgie pour corriger les anomalies dans les os et la moelle épinière
  • enlever les amygdales ou les végétations adénoïdes pour faciliter la respiration
  • chirurgie de décompression vertébrale
  • en utilisant un tube appelé un shunt pour drainer le liquide du cerveau
  • changements de style de vie, tels que l’exercice et la perte de poids

Les personnes atteintes de nombreuses formes de nanisme sont vulnérables à l’obésité. Un poids supplémentaire peut augmenter leur risque de problèmes cardiaques.

Vivre avec le nanisme

Les personnes atteintes de nanisme peuvent avoir besoin d’aide pour des problèmes de santé connexes, comme l’arthrose. Néanmoins, des personnes très courtes peuvent mener une vie normale.

Beaucoup de personnes atteintes de nanisme disent que la partie la plus difficile de leur condition est la stigmatisation qu’il porte. Cette stigmatisation peut inclure l’intimidation et la discrimination dans l’emploi, ainsi que l’utilisation de termes négatifs comme «midget».

Parce que les personnes atteintes de nanisme ont des besoins médicaux spéciaux, la plupart ont besoin de consultations régulières avec une équipe de médecins, y compris des spécialistes des os et du cartilage. Cependant, avec la gestion des symptômes, il est possible pour une personne atteinte de nanisme de vivre une vie longue et en bonne santé.

À emporter

Le nanisme ne doit pas être considéré comme une condition invalidante. Le spectacle TLC, partage les histoires de personnes atteintes de nanisme menant des vies typiques.

Traiter le nanisme comme un handicap peut faire que les personnes très courtes se sentent stigmatisées.

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