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Tout sur l’amyotrophie spinale (SMA)

L’atrophie musculaire spinale est un trouble génétique dans lequel une personne ne peut pas contrôler le mouvement de ses muscles, en raison d’une perte de cellules nerveuses dans la moelle épinière et le tronc cérébral.

La perte musculaire et les résultats de la faiblesse rendent difficile de se tenir debout, de marcher, de contrôler les mouvements de la tête et même, dans certains cas, de respirer et d’avaler.

L’amyotrophie spinale (SMA) n’est pas seulement une condition mais une gamme de maladies. Regroupés, les différents types de SMA forment la deuxième cause de maladie neuromusculaire.

L’AMS est présente chez 1 sur 6000 à 10 000 naissances vivantes. C’est le deuxième trouble autosomique récessif mortel le plus fréquent après la fibrose kystique.

Si l’AMS affecte un nourrisson de moins de 2 ans, il est généralement mortel. Si le patient est plus âgé lorsque la maladie apparaît, il aura un type différent de SMA et l’espérance de vie peut être normale.

Il n’y a pas de remède pour SMA, mais en Décembre 2016, le premier médicament à traiter a été approuvé: Spinraza.

Faits rapides sur l’atrophie musculaire spinale:

Voici quelques points clés sur l’amyotrophie spinale (SMA). Plus de détails sont dans l’article principal.

  • Il existe différents types de SMA. Ils varient en gravité.
  • C’est une maladie génétique.
  • Le symptôme principal est la faiblesse musculaire et la perte musculaire. Dans les cas graves, des problèmes respiratoires peuvent survenir.
  • Les traitements comprennent des dispositifs de soutien pour aider le patient à respirer, et un nouveau médicament, Spinraza.
  • La SMA ne peut pas être évitée, mais les futurs parents peuvent demander un test génétique s’ils peuvent être porteurs.

Les types

Il existe différents types de SMA. Ils varient en fonction du moment où ils commencent à apparaître chez un individu, et dans l’espérance de vie qu’une personne atteinte du trouble aura.

SMA type I

Atrophie musculaire spinale

SMA type I est une condition sérieuse. Les enfants atteints de ce trouble ne parviennent jamais à s’asseoir ou se tenir debout. Il est généralement mortel avant l’âge de 2 ans.

Il peut être détecté avant la naissance, car il peut y avoir une réduction des mouvements fœtaux au cours des derniers mois de la grossesse. Sinon, cela deviendra évident dans les premiers mois de la vie.

Les nourrissons atteints de SMA de type I ne s’assoient et ne se lèvent jamais, et ils ne survivent généralement pas avant l’âge de deux ans. Le SMA de type I est également connu sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann.

SMA type II

SMA type II apparaît généralement entre l’âge de 3 et 15 mois. L’enfant peut apprendre à s’asseoir, mais ne pourra jamais se tenir debout ou marcher.

L’espérance de vie dépend du fait que le patient développe ou non des problèmes respiratoires. La plupart des personnes atteintes de SMA de type II survivent à l’âge adulte.

SMA type III

SMA type III, ou maladie de Kugelberg-Welander, apparaît entre 2 et 17 ans.

Les symptômes comprennent une démarche inhabituelle et des difficultés à courir, monter des marches ou se lever d’une chaise. Il peut y avoir un léger tremblement des doigts. Certaines personnes peuvent perdre la capacité de marcher et peuvent également développer une scoliose. Les complications incluent l’obésité et l’ostéoporose.

Syndrome de Kennedy

Le syndrome de Kennedy est également connu sous le nom d’atrophie musculaire progressive spinobulbaire. Le syndrome de Kennedy est une maladie héréditaire, lentement progressive, qui apparaît habituellement entre 20 et 40 ans, mais elle peut apparaître plus tard.

Les femmes portent le gène, mais seul un fils héritera du trouble.

SMA congénitale avec arthrogrypose

L’AMS congénitale avec arthrogrypose est une maladie rare. Les personnes atteintes de cette maladie auront une contracture persistante des articulations, connue sous le nom d’arthrogrypose.

La condition est évidente à la naissance. Les caractéristiques comprennent des contractures sévères, une courbure de la colonne vertébrale, une difformité thoracique, des problèmes respiratoires, une mâchoire inhabituellement petite et des paupières supérieures tombantes.

SMA adulte

La SMA chez l’adulte, ou SMA IV, commence après l’âge de 18 ans. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent marcher, et elles n’ont pas de problèmes pour respirer ou manger.

Les chercheurs ont également trouvé des liens entre la SMA et la sclérose latérale amyotrophique (SLA), communément appelée maladie de Lou Gehrig.

Symptômes

Les symptômes de l’amyotrophie spinale dépendent de sa gravité et de l’âge de la personne au début. Les nourrissons atteints de SMA de type I naissent avec un très faible tonus musculaire, des muscles faibles et des problèmes d’alimentation et de respiration. Avec SMA type III, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant la deuxième année de vie.

Dans toutes ses formes, la principale caractéristique de SMA est la faiblesse musculaire, accompagnée d’une atrophie musculaire. C’est le résultat de la dénervation ou de la perte du signal à contracter transmis par la moelle épinière.

Ce signal est normalement transmis des neurones moteurs de la moelle épinière au muscle via l’axone du motoneurone. En SMA, soit le motoneurone avec son axone, soit l’axone lui-même, devient non fonctionnel. Ça arrête de fonctionner.

Bon nombre des symptômes de l’AS sont liés à des complications secondaires de la faiblesse musculaire. Ceux-ci peuvent être soulagés en partie par la thérapie.

Causes

L’AMS se produit lorsque les motoneurones de la moelle épinière et du tronc cérébral ne fonctionnent pas ou cessent de fonctionner à cause de changements génétiques. Les motoneurones sont les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement.

Chaque cellule humaine contient une partie qui reçoit des instructions de gènes, et lorsque les instructions contiennent une erreur, cela s’appelle une suppression. La partie qui reçoit les instructions est normalement une protéine.

En SMA, les instructions qui sont données aux motoneurones, ou aux nerfs qui contrôlent le mouvement, contiennent une délétion qui provoque une carence protéique. Le gène responsable de l’instruction des motoneurones est un neurone moteur de survie, normalement SMN 1.

Chaque personne a 2 paires de gènes pour chaque instruction donnée. Un gène est hérité de la mère et un du père. Certaines maladies apparaîtront si un seul des gènes hérités contient une erreur d’instruction. D’autres maladies, telles que la SMA, n’apparaîtront que s’il y a une erreur dans les gènes hérités de la mère et du père.

Pour qu’un enfant ait une AMF, les deux parents doivent fournir un SMN 1 avec des instructions erronées.

Cependant, même si les deux parents ont le gène défectueux, l’enfant n’en héritera pas toujours. Même parmi cette population, la chance est seulement 1 sur 4 par grossesse que l’enfant aura une SMA. Un adulte sur 40 est porteur du gène responsable de la SMA.

Diagnostic

Le diagnostic débute généralement lorsque les parents ou les soignants remarquent des symptômes d’AS chez un enfant.

Un médecin effectuera des antécédents médicaux détaillés, des antécédents familiaux et un examen physique. Ils verront si les muscles sont flasques ou flasques, pour vérifier les réflexes tendineux profonds et la fasciculation musculaire du muscle de la langue.

Les tests utilisés pour diagnostiquer l’AMS comprennent des tests sanguins, des biopsies musculaires, des tests génétiques et potentiellement électromyographie (EMG). EMG est utilisé pour évaluer la santé des muscles et des cellules nerveuses, ou motoneurones, qui les contrôlent. L’échantillonnage d’amniocentèse ou de villosités choriales peut évaluer le fœtus pendant la gestation.

Traitement

Il n’y a pas encore de remède pour la SMA, et il n’y a aucun moyen de l’empêcher, car c’est une condition héréditaire. Cependant, le traitement peut aider les gens à mener une vie plus remplie.

Spinraza

En décembre 2016, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé un médicament appelé nusinersen (Spinraza) pour traiter l’amyotrophie spinale. C’est le premier médicament à être approuvé pour cette condition.

Il est administré par injection, les trois premières doses à intervalles de 14 jours, la quatrième après 30 jours, puis tous les 4 mois.

Spinraza cible le défaut sous-jacent de l’amyotrophie spinale, ce qui peut aider à retarder, prévenir ou même inverser les symptômes. Les effets secondaires courants comprennent un risque plus élevé d’infection des voies respiratoires et de constipation. Il peut également y avoir un risque de saignement et de problèmes rénaux.

Dispositifs d’assistance

La technologie d’assistance comme les ventilateurs, les fauteuils roulants électriques et l’accès modifié aux ordinateurs permettent aux personnes ayant une AS de vivre plus longtemps, d’être plus actives et de participer à la vie de la collectivité.

La ventilation est particulièrement importante. La gravité de la faiblesse de l’individu affecte directement l’évolution de la maladie. Les nourrissons atteints d’une amyotrophie spinale grave peuvent souffrir d’une maladie respiratoire, car les muscles qui supportent la respiration sont faibles.

Les enfants avec des formes plus douces de SMA peuvent s’attendre à avoir une durée de vie plus longue, bien qu’ils puissent avoir besoin d’un soutien médical important.

La biologie moléculaire a amélioré notre compréhension de la SMA. De nombreux traitements expérimentaux sont en cours de test, notamment le remplacement de gènes, le remplacement de cellules souches par des motoneurones et des traitements visant à augmenter l’expression du gène SMN2.

SMA est génétique, et il n’y a aucun moyen de l’empêcher.

Les parents ayant des antécédents familiaux de SMA sont encouragés à demander un conseil génétique avant de fonder une famille.

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