La sclérose latérale amyotrophique est un type de maladie du motoneurone. Il se réfère à un groupe de maladies neurologiques progressives qui provoquent un dysfonctionnement des nerfs qui contrôlent les mouvements musculaires.
Cela entraîne une faiblesse musculaire et des changements dans le fonctionnement du corps. Dans les derniers stades, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) affecte les nerfs qui contrôlent la respiration, et cela peut être fatal.
La SLA est le type le plus commun de la maladie du motoneurone (MND). Il est parfois appelé la maladie de Lou Gehrig, après le célèbre joueur de baseball qui avait la maladie. Le Défi sur le seau à glace 2014 visait à sensibiliser et à financer la recherche.
Les Centres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC) estiment qu’entre 14 500 et 15 000 personnes aux États-Unis (États-Unis) avaient la SLA en 2016, avec environ 5 000 personnes recevant un diagnostic chaque année. Dans le monde entier, on pense qu’il touchera entre 2 et 5 personnes sur 100 000.
La plupart des personnes atteintes de SLA vivront de 3 à 5 ans après avoir éprouvé les premiers symptômes, mais environ 10% des patients vivront encore 10 ans ou plus.
Il n’y a pas de remède, mais le traitement peut soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Faits rapides sur la SLA
Voici quelques points clés sur la SLA. Plus de détails sont dans l’article principal.
- La SLA affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire, une perte de la fonction motrice, une paralysie, des problèmes respiratoires et, éventuellement, la mort.
- La plupart des personnes atteintes de SLA vivront entre 3 et 5 ans après l’apparition des symptômes.
- La cause exacte est inconnue, mais des facteurs environnementaux et génétiques peuvent être impliqués.
- Il n’y a actuellement aucun remède, et le traitement vise à soulager les symptômes, fournir un soutien social et émotionnel, et éventuellement ralentir la progression de la maladie.
Qu’est-ce que la SLA?
La SLA est une sorte de DMN. Il attaque les cellules nerveuses qui sont utilisées dans les actions musculaires volontaires, connues sous le nom de motoneurones. Ce sont des actions que nous pouvons contrôler, comme celles des bras, du visage et des jambes.
Les motoneurones se trouvent dans le cerveau et la moelle épinière. À mesure que la SLA progresse, ces cellules dégénèrent et meurent. Ils cessent d’envoyer des messages aux muscles. Le cerveau ne peut plus contrôler le mouvement volontaire, et les muscles s’affaiblissent et se perdent.
À mesure que la SLA progresse, elle affecte tous les muscles volontaires. La personne ne peut plus contrôler ses bras, son visage et ses jambes. Avec le temps, l’incapacité de respirer sans soutien peut entraîner une insuffisance respiratoire.
La moitié de toutes les personnes atteintes de SLA vivront pendant 3 ans ou plus après le diagnostic, mais certaines vivent plus longtemps. Environ 20% des personnes vivront 5 ans ou plus après le diagnostic, 10% vivront 10 ans ou plus et 5% vivront 20 ans.
Steven Hawking, le célèbre physicien, a reçu un diagnostic de SLA âgée de 21 ans. Maintenant âgé de plus de 70 ans, il reste un leader dans le domaine de la science.
Causes et types de SLA
On ne sait pas exactement ce qui cause la SLA. Il existe différents types, en fonction de leurs signes et symptômes et si oui ou non il existe une association génétique claire.
La SLA peut être sporadique ou familiale.
La SLA sporadique survient de façon aléatoire et représente de 90 à 95% des cas. Il n’y a pas de facteur de risque ou de cause clair.
La SLA familiale est héritée. Environ 5 à 10% des cas sont familiaux. L’enfant d’une personne atteinte de SLA aura 50% de chances de développer la maladie. Rarement, cela peut affecter une personne dans son adolescence. Les chercheurs étudient quels gènes sont impliqués.
Les autres causes possibles de la SLA comprennent:
- Réponse immunitaire désorganisée: Le système immunitaire peut attaquer certaines cellules du corps, ce qui peut tuer les cellules nerveuses.
- Déséquilibre chimique: Les personnes atteintes de SLA ont souvent des niveaux plus élevés de glutamate, un messager chimique dans le cerveau, près des motoneurones. Le glutamate en grande quantité est connu pour être toxique pour les cellules nerveuses.
- Mauvaise manipulation des protéines: Si les protéines ne sont pas traitées correctement par les cellules nerveuses, des protéines anormales pourraient potentiellement s’accumuler et causer la mort des cellules nerveuses.
Facteurs environnementaux possibles
Les facteurs environnementaux peuvent également jouer un rôle.
Une étude a rapporté que le personnel militaire déployé dans la région du Golfe pendant la guerre de 1991 était plus susceptible de développer la SLA que le personnel militaire déployé ailleurs.
Quelques liens possibles ont été trouvés entre la SLA et l’exposition à:
- traumatisme mécanique ou électrique
- service militaire
- hauts niveaux d’exercice
- des niveaux élevés de produits chimiques agricoles
- des niveaux élevés d’une variété de métaux lourds
Cependant, il n’y a aucune preuve concluante que des changements de style de vie spécifiques peuvent réduire le risque.
Signes et symptômes
Les symptômes de la SLA apparaissent généralement lorsqu’une personne est à la fin de la cinquantaine ou au début de la soixantaine, mais cela peut arriver à d’autres âges.
La progression varie entre les individus. Dans les premiers stades, les signes et les symptômes peuvent être à peine perceptibles, mais la faiblesse devient plus visible au fil du temps.
Les symptômes communs incluent:
- difficulté à effectuer des activités quotidiennes, y compris la marche
- augmentation de la maladresse
- faiblesse dans les pieds, les mains, les jambes et les chevilles
- crampes et contractions dans les bras, les épaules ou la langue
- difficulté à maintenir une bonne posture et à garder la tête haute
- éclats incontrôlés de rire ou de pleurer, connu sous le nom de labilité émotionnelle
- changements cognitifs
- troubles de la parole et difficulté avec la projection de la voix
- douleur
- fatigue
- problèmes de salive et de mucus
- difficulté à respirer et à avaler, dans les derniers stades
Une faiblesse musculaire progressive survient dans tous les cas de SLA, mais cela peut ne pas être la première indication de la maladie.
Les symptômes précoces comprennent souvent une maladresse, une fatigue anormale des membres, des crampes et des contractions musculaires et des troubles de l’élocution. Les symptômes s’étendront à toutes les parties du corps à mesure que la SLA progresse.
Certaines personnes peuvent avoir des problèmes de prise de décision et de mémoire, menant éventuellement à une forme de démence appelée démence frontotemporale.
La labilité émotionnelle peut provoquer des fluctuations dans l’humeur et la réponse émotionnelle.
Traitement et prévention
Il n’y a pas de remède contre la SLA, donc le traitement vise à soulager les symptômes, à prévenir les complications inutiles et à ralentir la progression de la maladie.
La SLA peut causer toute une gamme de changements physiques, mentaux et sociaux, alors une équipe de spécialistes aidera souvent les patients à gérer leurs symptômes et leurs soins, à améliorer leur qualité de vie et à prolonger leur survie.
Riluzole (Rilutek) a été approuvé pour le traitement de la SLA par la Food and Drug Administration (FDA) en 1995, et il semble ralentir la progression de la maladie. Il peut fonctionner en réduisant les niveaux de glutamate dans le corps, une excitotoxine qui a été liée à des dommages neuronaux.
En mai 2017, Radicava (Edaravone) a été approuvé pour traiter la SLA. Il peut ralentir le déclin de la fonction physique d’un tiers.
Un certain nombre de projets de recherche cherchent des moyens d’utiliser des médicaments nouveaux et existants pour traiter différents aspects de la SLA. Les médecins peuvent également prescrire des médicaments pour traiter les différents symptômes.
Thérapie
La physiothérapie peut aider les personnes atteintes de SLA à gérer la douleur et à régler les problèmes de mobilité.
Un physiothérapeute peut fournir de l’aide et de l’information avec:
- exercices à faible impact pour améliorer la santé cardiovasculaire et le bien-être général
- aides à la mobilité, telles que les marchettes et les fauteuils roulants
- des dispositifs pour faciliter la vie, tels que des rampes
L’ergothérapie peut aider un patient à maintenir son autonomie plus longtemps en:
- aider les patients à choisir un équipement adapté et des technologies d’assistance pour les aider à poursuivre leur routine quotidienne
- Entraînez-les de manière à compenser les faiblesses de la main et du bras
La thérapie respiratoire peut être nécessaire à temps, car les muscles respiratoires s’affaiblissent.
Les appareils respiratoires peuvent aider le patient à mieux respirer la nuit. Certains patients peuvent avoir besoin d’une ventilation mécanique. Une extrémité d’un tube est connectée à un respirateur, tandis que l’autre extrémité est insérée dans la trachée par un trou créé chirurgicalement dans le cou, ou trachéotomie.
L’orthophonie est utile lorsque la SLA commence à rendre la conversation plus difficile. Les orthophonistes peuvent aider en enseignant des techniques d’adaptation. D’autres méthodes de communication comprennent l’écriture et l’équipement de communication informatisé.
Le soutien nutritionnel est important, car la difficulté à avaler peut rendre difficile l’obtention de suffisamment de nutriments. Les nutritionnistes peuvent vous conseiller sur la préparation de repas nutritifs plus faciles à avaler. Les dispositifs d’aspiration et les tubes d’alimentation peuvent aider.
Diagnostic
Comme aucun diagnostic ne permet de diagnostiquer la SLA, le diagnostic repose sur les symptômes et les résultats des tests visant à exclure d’autres affections présentant des symptômes similaires.
Les tests qui peuvent aider à diagnostiquer la SLA sont:
- électromyographie (EMG), qui détecte l’énergie électrique dans les muscles
- l’étude de la conduction nerveuse (NCS), qui teste l’efficacité des signaux transmis par les nerfs
Ces tests peuvent aider à exclure la neuropathie périphérique, ou les lésions nerveuses périphériques, et la myopathie, ou une maladie musculaire.
Une IRM peut détecter d’autres problèmes pouvant causer des symptômes, comme une tumeur de la moelle épinière ou une hernie discale dans le cou.
D’autres tests pour exclure d’autres conditions peuvent inclure des tests sanguins et d’urine et une biopsie musculaire.
Les problèmes médicaux qui peuvent produire des symptômes similaires à la SLA comprennent le VIH, la maladie de Lyme, la sclérose en plaques (SEP), le virus de la polio et le virus du Nil occidental.
S’il y a des symptômes dans les motoneurones supérieurs et inférieurs, la SLA peut être présente.
Les symptômes des neurones moteurs supérieurs comprennent la raideur et la résistance au mouvement dans les muscles et les réflexes vifs. Les symptômes de neurones moteurs inférieurs comprennent la faiblesse, l’atrophie musculaire et les contractions musculaires.
Conseils pour vivre avec la SLA
Un certain nombre de conseils peuvent aider les personnes atteintes de SLA et leurs proches à s’adapter à leur situation changeante.
Restez en contact: Le contact social est important. Restez en contact avec vos amis et restez au courant des activités précédentes autant que possible. Il peut y avoir un groupe de soutien local ou en ligne qui peut répondre aux questions et offrir un aperçu grâce à des expériences partagées.
Soyez pratique: préparez un sac avec des mouchoirs, des lingettes pour les mains et des couverts faciles à utiliser pour sortir. Inscrivez-vous pour obtenir une plaque d’invalidité pour la voiture. Faire des ajustements à la maison, par exemple, un dispositif pour élever le siège des toilettes.
Planifiez à l’avance: Il peut être difficile quand un être cher trouve qu’il ne peut plus faire quelque chose qu’il pouvait faire auparavant, mais prévoir d’éventuelles restrictions peut vous aider à vous préparer quand ils viendront.
Aide financière à la recherche: À mesure que la maladie progresse, le traitement peut devenir coûteux. Découvrez si vous avez le droit d’aider à travers les prestations d’invalidité de la sécurité sociale, Medicare, Medicaid et Veteran Affairs.
Prévoyez un soulagement pour les aidants naturels: Demandez à un ami, à un membre de la famille ou à un fournisseur de soins de venir passer une fin de semaine ou d’emmener la personne atteinte de la SLA pour la journée. Les soignants doivent s’assurer qu’ils prennent soin de leur propre santé, ainsi que de celle de leurs proches.
Ce que vous pouvez faire dépendra dans une certaine mesure de vos finances, mais les groupes de soutien locaux peuvent aider les gens à faire face aux défis financiers et émotionnels liés à la SLA, par des conseils ou une aide pratique.
