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Trait drépanocytaire: Ce que vous devez savoir

Le trait drépanocytaire est un trouble sanguin qui affecte les globules rouges. Ce n’est pas la même chose que la drépanocytose – en fait, ce n’est pas une maladie du tout.

C’est un « trait », ce qui signifie qu’il est hérité. Dans le cas du trait drépanocytaire (SCT), une personne a hérité d’un gène d’hémoglobine anormal d’un parent et d’un gène normal de l’autre. L’hémoglobine est une protéine dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans le corps.

Dans cet article, découvrez comment SCT est diagnostiqué et ce que cela signifie pour les personnes qui l’ont.

Qu’est-ce que le trait drépanocytaire?

Anémie drépanocytaire Crédit d'image: Dr Graham Beards, (2012, 18 février)

Le trait de drépanocytose (SCT) est un trouble héréditaire du sang qui affecte les globules rouges. Il affecte entre 1 et 3 millions d’Américains et 8 à 10% d’Afro-Américains.

Les personnes atteintes de SCT ont hérité d’un gène pour l’hémoglobine normale et un pour l’hémoglobine falciforme.

Hériter d’un seul gène anormal est ce qui différencie la SCT de la drépanocytose (SCD).

SCD se produit quand une personne hérite de deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent.

SCD rend les globules rouges durs, collants et en forme de faucille.

Les cellules falciformes meurent rapidement, de sorte que les personnes atteintes de SCD ont toujours une pénurie de globules rouges. Ils peuvent également obstruer les vaisseaux sanguins plus petits et causer d’autres problèmes graves.

Symptômes

La plupart des personnes qui ont SCT n’ont pas de problèmes médicaux à la suite de la maladie. Il n’a généralement aucun symptôme et ne peut pas développer de SCD.

Dans de très rares cas, les personnes atteintes de TCS peuvent présenter certains symptômes.

  • sang dans leur urine
  • douleur ou inconfort à haute altitude
  • problèmes d’exercice par temps chaud et humide

SCT ne provoque généralement pas de problèmes de santé. Cependant, il est important d’être testé, car une personne atteinte de SCT peut transmettre son gène anormal à son enfant.

Pendant la grossesse

Femme enceinte tenant son bébé bosse et regardant le téléphone.

Deux parents qui ont SCT peuvent avoir un enfant qui a SCD.

C’est pourquoi il est important que les personnes atteintes du SCT comprennent comment cela se transmet et la probabilité que leurs enfants ou petits-enfants développent une MSC.

Si les deux parents ont un SCT, il y a 50% de chances que leur enfant ait un SCT, 25% de chance que leur enfant ait une SCD et 25% de chance qu’ils n’aient ni SCT ni SCD.

Si un seul parent a un SCT, il y a 50% de chances que leur enfant ait un SCT et 50% de chance que ce ne soit pas le cas.

Il est important que les personnes atteintes du SCT comprennent l’état de santé et ses implications avant d’avoir un bébé et discutent des tests néonatals avec leur médecin.

Diagnostic

SCT est diagnostiqué avec un test sanguin simple qui est disponible dans la plupart des hôpitaux ou des centres médicaux.

Ce test sanguin est habituellement effectué comme une routine avec les nouveau-nés, mais les enfants plus âgés et les adultes peuvent également être testés.

Un échantillon de sang sera prélevé du bout du doigt ou d’une veine dans le bras, puis envoyé à un laboratoire.

Traitement

SCT ne nécessite généralement pas de traitement, car la plupart des gens ne présentent aucun symptôme.

Cependant, le SCT peut nécessiter une intervention si la personne veut être un athlète, rejoindre l’armée ou avoir des enfants.

SCT et exercice extrême

Femme faisant des sit-ups dans la salle de gym, à côté de la bouteille d'eau et des poids.

Les personnes atteintes de TCS sont plus susceptibles d’avoir une rupture musculaire ou un coup de chaleur lors d’un exercice physique intense, comme dans les sports compétitifs ou l’entraînement militaire.

Par conséquent, les personnes atteintes de TCS devraient éviter de surchauffer et de se déshydrater pendant l’activité physique et devraient prendre les mesures préventives nécessaires. Ceux-ci inclus:

  • l’intensité de l’entraînement de construction lentement
  • repos entre les séries et les exercices
  • boire beaucoup d’eau avant, pendant et après l’activité
  • garder le corps au frais en le vaporisant d’eau ou en allant dans une zone climatisée pendant les pauses
  • demander des soins médicaux immédiatement si vous vous sentez malade

Considérations pour la grossesse

Les personnes atteintes du SCT peuvent transmettre le SCT ou le SCD à leurs enfants. Il est donc recommandé de consulter un conseiller en génétique avant d’avoir des enfants.

Les conseillers en génétique sont des spécialistes des troubles génétiques et examinent les antécédents familiaux d’une personne et discutent de tous les risques et considérations pertinents.

Complications

La plupart des personnes atteintes de TCS n’ont aucun problème de santé, bien que les situations puissent causer des symptômes. Ceux-ci inclus:

  • déshydratation
  • faible teneur en oxygène de l’exercice intense
  • faible taux d’oxygène pendant le vol, l’escalade ou la visite de lieux en haute altitude
  • une pression accrue dans l’atmosphère, comme lorsque la plongée sous-marine

Une personne avec SCT peut éprouver de l’inconfort ou de la douleur dans ces situations en raison du manque d’oxygène.

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