Le trait drépanocytaire est un trouble sanguin qui affecte les globules rouges. Ce n’est pas la même chose que la drépanocytose – en fait, ce n’est pas une maladie du tout.
C’est un « trait », ce qui signifie qu’il est hérité. Dans le cas du trait drépanocytaire (SCT), une personne a hérité d’un gène d’hémoglobine anormal d’un parent et d’un gène normal de l’autre. L’hémoglobine est une protéine dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans le corps.
Dans cet article, découvrez comment SCT est diagnostiqué et ce que cela signifie pour les personnes qui l’ont.
Qu’est-ce que le trait drépanocytaire?
Le trait de drépanocytose (SCT) est un trouble héréditaire du sang qui affecte les globules rouges. Il affecte entre 1 et 3 millions d’Américains et 8 à 10 % d’Afro-Américains.
Les personnes atteintes de SCT ont hérité d’un gène pour l’hémoglobine normale et d’un pour l’hémoglobine falciforme.
Hériter d’un seul gène anormal est ce qui différencie la SCT de la drépanocytose (SCD).
SCD se produit quand une personne hérite de deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent.
SCD rend les globules rouges durs, collants et en forme de faucille.
Les cellules falciformes meurent rapidement, de sorte que les personnes atteintes de SCD ont toujours une pénurie de globules rouges. Elles peuvent également obstruer les vaisseaux sanguins plus petits et causer d’autres problèmes graves.
Symptômes
La plupart des personnes qui ont SCT n’ont pas de problèmes médicaux à la suite de la maladie. Il n’a généralement aucun symptôme et ne peut pas développer de SCD.
Dans de très rares cas, les personnes atteintes de SCT peuvent présenter certains symptômes.
- Présence de sang dans leur urine
- Douleur ou inconfort à haute altitude
- Problèmes d’exercice par temps chaud et humide
SCT ne provoque généralement pas de problèmes de santé. Cependant, il est important d’être testé, car une personne atteinte de SCT peut transmettre son gène anormal à son enfant.
Pendant la grossesse
Deux parents qui ont SCT peuvent avoir un enfant qui a SCD.
C’est pourquoi il est crucial que les personnes atteintes de SCT comprennent comment cela se transmet et la probabilité que leurs enfants ou petits-enfants développent une SCD.
Si les deux parents ont un SCT, il y a 50 % de chances que leur enfant ait un SCT, 25 % de chances qu’il ait une SCD et 25 % de chances qu’il n’ait ni SCT ni SCD.
Si un seul parent a un SCT, il y a 50 % de chances que leur enfant ait un SCT et 50 % de chances que ce ne soit pas le cas.
Il est important que les personnes atteintes de SCT comprennent l’état de santé et ses implications avant d’avoir un bébé et discutent des tests néonatals avec leur médecin.
Diagnostic
SCT est diagnostiqué avec un test sanguin simple qui est disponible dans la plupart des hôpitaux ou des centres médicaux.
Ce test sanguin est habituellement effectué comme une routine avec les nouveau-nés, mais les enfants plus âgés et les adultes peuvent également être testés.
Un échantillon de sang sera prélevé du bout du doigt ou d’une veine dans le bras, puis envoyé à un laboratoire.
Traitement
SCT ne nécessite généralement pas de traitement, car la plupart des gens ne présentent aucun symptôme.
Cependant, le SCT peut nécessiter une intervention si la personne souhaite devenir athlète, rejoindre l’armée ou avoir des enfants.
SCT et exercice extrême
Les personnes atteintes de SCT sont plus susceptibles d’avoir une rupture musculaire ou un coup de chaleur lors d’un exercice physique intense, comme dans les sports compétitifs ou l’entraînement militaire.
Par conséquent, les personnes atteintes de SCT devraient éviter de surchauffer et de se déshydrater pendant l’activité physique et devraient prendre les mesures préventives nécessaires. Ces mesures incluent :
- Augmenter lentement l’intensité de l’entraînement
- Prendre des pauses entre les séries et les exercices
- Boire beaucoup d’eau avant, pendant et après l’activité
- Garder le corps au frais en le vaporisant d’eau ou en se rendant dans une zone climatisée pendant les pauses
- Demander des soins médicaux immédiatement si un malaise se fait sentir
Considérations pour la grossesse
Les personnes atteintes de SCT peuvent transmettre le SCT ou la SCD à leurs enfants. Il est donc conseillé de consulter un conseiller en génétique avant d’avoir des enfants.
Les conseillers en génétique sont des spécialistes des troubles génétiques et examinent les antécédents familiaux d’une personne tout en discutant des risques et considérations pertinents.
Complications
La plupart des personnes atteintes de SCT n’ont aucun problème de santé, bien que certaines situations puissent causer des symptômes. Ces situations comprennent :
- Déshydratation
- Faible teneur en oxygène lors d’exercices intenses
- Diminution de l’oxygène pendant le vol, l’escalade ou la visite de lieux en haute altitude
- Pression accrue dans l’atmosphère, comme lors de la plongée sous-marine
Une personne avec SCT peut éprouver de l’inconfort ou de la douleur dans ces situations en raison du manque d’oxygène.
Nouvelles Perspectives et Recherches Récentes
À l’horizon 2024, plusieurs études ont mis en lumière des aspects méconnus du SCT. Par exemple, une recherche récente a montré que les personnes porteuses du SCT pourraient avoir un avantage protecteur contre certaines infections, comme le paludisme, en raison de leur profil hématologique unique. Cela soulève des questions fascinantes quant à l’évolution humaine et à la façon dont les conditions génétiques peuvent interagir avec des facteurs environnementaux.
De plus, des études ont été menées sur les effets de l’hydratation et de la température corporelle sur les athlètes porteurs de SCT. Les résultats suggèrent que des protocoles d’entraînement adaptés peuvent réduire considérablement le risque de complications lors d’activités physiques intenses. Il est impératif que les entraîneurs et les athlètes soient informés des meilleures pratiques pour minimiser les risques.
Enfin, la recherche sur les traitements potentiels pour modifier l’expression des gènes associés à la SCT progresse également. Des essais cliniques sont en cours pour évaluer des thérapies géniques qui pourraient un jour offrir des solutions aux personnes porteuses de ce trait. Ces avancées pourraient transformer notre approche du SCT et améliorer la qualité de vie de millions de personnes.
