Trouble de surcharge en fer: Tout ce que vous devez savoir

L’hémochromatose est un trouble de surcharge en fer dans lequel une personne absorbe trop de fer de la nourriture et de la boisson qu’elle consomme. Non traitée, elle peut endommager divers organes du corps. La peau prend une couleur bronze.

Le surplus de fer est stocké dans le foie, le cœur, le pancréas et d’autres organes. Les dommages au pancréas peuvent conduire au diabète. L’hémochromatose héréditaire peut également mener au cancer et aux maladies cardiaques.

L’hémochromatose peut être primaire, résultant d’altérations génétiques, ou secondaire, à la suite d’une autre maladie ou affection.

L’hémochromatose primaire affecte principalement les personnes blanches. Aux États-Unis, il touche environ 5 Blancs sur 1 000, et 10% des Blancs portent l’un des gènes liés à la maladie. Cependant, beaucoup de personnes ont la mutation du gène mais aucun symptôme.

Comme les femmes perdent régulièrement du sang pendant la menstruation, l’hémochromatose est moins fréquente chez les femmes que chez les hommes. La perte de sang réduit les niveaux de fer.

Qu’est-ce que le trouble de surcharge en fer?

Le trouble de surcharge en fer peut être primaire ou secondaire.

L’hémochromatose primaire ou classique est transmise génétiquement, et elle représente jusqu’à 90% des cas.

L’hémochromatose secondaire peut résulter de certains types d’anémie, par exemple, la thalassémie, ou une maladie hépatique chronique, telle qu’une infection chronique par l’hépatite C ou une maladie hépatique alcoolique.

Bien que l’hémochromatose soit liée à, cependant, la plupart des personnes atteintes ont des enzymes hépatiques normales.

Un patient qui reçoit un diagnostic d’hémochromatose a besoin d’un traitement rapide pour éviter une accumulation supplémentaire de fer dans le corps.

Facteurs de risque

Il existe certains facteurs de risque connus pour l’hémochromatose.

Facteurs génétiques: Avoir deux copies d’un gène «high iron» ou HFE muté est le plus grand facteur de risque d’hémochromatose héréditaire. La personne hérite d’une copie du gène HFE muté de chaque parent. H signifie haut, et FE signifie fer.

Antécédents familiaux: Une personne ayant un parent, un enfant, un frère ou une soeur atteinte d’hémochromatose est plus susceptible de l’avoir.

Ethnicité: Les personnes d’origine britannique, scandinave, hollandaise, allemande, irlandaise et française ont un risque plus élevé d’avoir la mutation du gène HFE et de développer une hémochromatose.

Sexe: Les hommes sont significativement plus susceptibles de développer une hémochromatose que les femmes, et ils ont tendance à présenter des signes et des symptômes entre l’âge de 40 et 60 ans, tandis que les femmes sont plus susceptibles de développer après la ménopause.

C’est parce que les femmes perdent du fer pendant la menstruation et la grossesse. Le risque d’une femme augmente après la ménopause ou une hystérectomie. Parmi les 28 personnes atteintes d’hémochromatose, 18 sont des hommes et 10 sont des femmes.

Certains chercheurs ont suggéré que l’hémochromatose génétique pourrait être liée à une thyroïdite auto-immune, jouant un rôle dans le développement de la thyroïdite ou se chevauchant avec celle-ci.

Causes

La plupart des gens absorbent environ 10% du fer qu’ils consomment. Quand il y a suffisamment de réserves de fer, le corps réduit l’absorption du fer à travers l’intestin pour empêcher les niveaux de monter trop loin.

Les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire peuvent absorber jusqu’à 30% du fer qu’elles consomment. À ce rythme, le corps ne peut pas expulser le fer supplémentaire assez rapidement, de sorte qu’il s’accumule. Le corps stocke l’excès dans les tissus des principaux organes, principalement dans le foie, ainsi que le cœur et le pancréas.

Les personnes atteintes d’hémochromatose peuvent éventuellement accumuler entre 5 et 20 fois la quantité de fer qu’ils devraient avoir. Au fil du temps, cet excès de fer peut détruire des organes, entraînant une défaillance des organes et des maladies chroniques, telles que la cirrhose, les maladies cardiaques et le diabète.

Hémochromatose primaire: une mutation génétique

Chaque organisme vivant a des gènes. Les gènes sont un ensemble d’instructions qui décident à quoi ressemble l’organisme, comment il survit et comment il se comporte dans son environnement. Une mutation dans un gène peut changer la façon dont le corps fonctionne.

HFE est le gène qui contrôle la quantité de fer que nous absorbons. Les deux mutations communes dans le gène HFE sont C282Y et H63D. Aux États-Unis, la plupart des personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire ont hérité de deux copies de C282Y, l’une de la mère et l’autre du père. Environ 31 pour cent des personnes avec deux copies de C282Y développent des symptômes au début de la cinquantaine.

Une personne qui hérite d’un seul gène avec la mutation C282Y n’est pas certaine de développer un syndrome de surcharge en fer, bien qu’ils absorbent probablement plus de fer que la normale, et ils seront porteurs.

Si les deux parents sont porteurs, il y a 1 chance sur 4 d’hériter de deux gènes mutés, un de chaque parent. Cependant, certaines personnes avec deux copies de la mutation C2H2Y ne présentent jamais de symptômes.

Certains individus peuvent hériter d’une mutation C282Y et d’une mutation H63D. Une petite proportion de ces personnes développeront des symptômes d’hémochromatose.

L’héritage de deux copies de H63D est rare. Avoir deux copies de la mutation H63D peut augmenter le risque de développer une hémochromatose, mais cela n’est pas confirmé.

Les hommes avec des défauts HFE peuvent développer des symptômes à partir de l’âge de 40 ans, mais chez les femmes, les symptômes apparaissent normalement après la ménopause.

Hémochromatose juvénile

L’hémochromatose juvénile est une maladie héréditaire qui résulte de défauts dans un gène appelé hémojuvéline. Le fer s’accumule plus tôt dans la vie et les symptômes apparaissent entre 15 et 30 ans.

Les symptômes comprennent le diabète et les problèmes de développement sexuel. Non traité, il peut être mortel.

Hémochromatose secondaire: le résultat d’une maladie

Une personne atteinte d’hémochromatose secondaire n’a pas les mutations génétiques, mais une autre condition ou circonstance déclenche la maladie.

Les exemples comprennent:

Un trouble sanguin, tel que la thalassémie
Maladie hépatique chronique, telle qu’une infection chronique par l’hépatite C, une maladie alcoolique du foie ou une stéato-hépatite non alcoolique
Les transfusions sanguines et certains types d’anémie nécessitant une transfusion
Maladies héréditaires rares qui affectent les globules rouges, y compris l’atransferrinémie ou l’acéruloplasminémie
Boire de la bière qui a été brassée dans des récipients en fer, connu sous le nom de surcharge en fer africain
Les pilules de fer ou les injections de fer, avec ou sans apport élevé de vitamine C
La dialyse rénale à long terme

Hémochromatose néonatale

Chez les nouveau-nés atteints d’hémochromatose néonatale, le fer peut s’accumuler si rapidement dans le foie que le nourrisson est mort-né ou ne survit pas longtemps après la naissance. La recherche suggère que la cause n’est pas génétique. Cela peut arriver parce que le système immunitaire de la mère produit des anticorps qui endommagent le foie du fœtus.

Symptômes

Les signes et les symptômes sont souvent légers. De nos jours, les personnes atteintes d’hémochromatose sont moins susceptibles de développer des symptômes, car le diagnostic a tendance à se produire plus tôt que par le passé.

Si la condition avance, les principaux symptômes comprennent:

Douleur abdominale
Les femmes peuvent arrêter leurs règles
Niveaux élevés de sucre dans le sang
Hypothyroïdie, ou fonction thyroïdienne faible
Perte de libido, ou libido, et impuissance masculine
Réduction de la taille des testicules
La peau devient bronzée, comme un bronzage
Fatigue ou fatigue
La faiblesse
Perte de poids

Avec le temps, les conditions suivantes peuvent se développer:

Arthrite
Cirrhose du foie
Diabète
L’élargissement du foie
Maladie cardiaque
Pancréatite

Environ 75% des patients qui ont commencé à présenter des symptômes auront une fonction hépatique anormale, 75% souffriront de fatigue et de léthargie et 44% auront des douleurs dans les articulations. Une couleur de peau bronzée sera visible chez 70% des patients présentant des symptômes.

Diagnostiquer l’hémochromatose

L’hémochromatose peut être difficile à diagnostiquer à partir des symptômes, car ceux-ci peuvent se chevaucher avec les symptômes d’autres conditions.

Le médecin peut diriger le patient vers un hépatologue, un spécialiste du foie, un cardiologue ou un cardiologue.

Certains tests peuvent aider à diagnostiquer l’hémochromatose.

Deux tests sanguins peuvent détecter une surcharge en fer, avant même que les symptômes apparaissent.

Saturation de la transferrine sérique: La transferrine est une protéine qui transporte le fer dans le sang. Ce test mesure la quantité de fer liée à la transferrine. Les valeurs de saturation supérieures à 45% sont trop élevées.
Ferritine sérique: Ce test sanguin mesure la quantité de fer stockée par le corps. Les taux sériques de ferritine aident à diagnostiquer et à suivre le patient pendant le traitement.

Les deux tests sont nécessaires pour diagnostiquer l’hémochromatose. Parfois, ils doivent être répétés pour une meilleure précision, car d’autres maladies et conditions peuvent augmenter les niveaux de ferritine.

Ces deux tests sanguins ne sont habituellement pas effectués de façon routinière, sauf si un individu a un parent, un enfant ou un frère ou une soeur atteint d’hémochromatose.

Les personnes présentant les signes et symptômes suivants peuvent également subir ce test:

Diabète
Enzymes hépatiques élevées
Dysfonction érectile ou impuissance masculine
Fatigue extrême
Maladie cardiaque
Maladie articulaire

Chez les personnes qui consomment des quantités excessives d’alcool, celles qui ont reçu de nombreuses transfusions sanguines ou qui ont eu l’hépatite C, les analyses de sang peuvent suggérer une surcharge en fer.

Des tests supplémentaires peuvent aider à confirmer un diagnostic d’hémochromatose héréditaire.

Les tests génétiques peuvent déterminer si le patient porte le gène HFE.

Une biopsie du foie peut déterminer les niveaux de fer dans le foie et révéler toute cicatrice, cirrhose, ou d’autres dommages.

Traitement

La véssection, ou phlébotomie, est un traitement régulier pour éliminer le sang riche en fer du corps. C’est comme donner du sang, mais le but est de réduire les niveaux de fer à la normale.

La quantité de sang prélevée et la fréquence dépendent de l’âge du patient, de sa santé générale et de la gravité de la surcharge en fer. Normalement, cela se produit chaque semaine jusqu’à ce que les niveaux reviennent à la normale.

Lorsque les niveaux de fer s’accumulent à nouveau, le patient devra répéter le traitement.

Phlebotomy ne peut pas inverser les symptômes de la cirrhose, mais il peut améliorer les symptômes tels que la nausée, la douleur abdominale et la fatigue. Cela peut améliorer la fonction cardiaque et la douleur articulaire.

La quantité de sang qui peut être prélevée dépend du fait que le patient est un homme ou une femme et de leur état de santé général. Une unité par semaine est normalement prise. Une unité est une pinte ou environ 473 millilitres.

Les médicaments peuvent inclure un médicament qui lie l’excès de fer avant d’être excrété du corps.

Le patient doit subir des analyses sanguines régulières et le traitement se poursuit normalement à vie.

L’espérance de vie est normale si l’hémochromatose est diagnostiquée et traitée tôt, avant que trop de fer supplémentaire ne s’accumule.

Complications

Si l’hémochromatose n’est pas traitée, l’accumulation de fer peut entraîner des complications.

Ceux-ci inclus:

Cirrhose, ou cicatrisation permanente du foie, pouvant entraîner des complications graves et mortelles
Un risque accru de cancer du foie chez les personnes présentant à la fois une cirrhose et une hémochromatose
Diabète et complications associées, telles que l’insuffisance rénale, la cécité et les problèmes cardiaques
Insuffisance cardiaque congestive, si trop de fer s’accumule dans le cœur et que le corps ne peut pas faire circuler suffisamment de sang pour répondre à ses besoins
Rythmes cardiaques irréguliers, ou arythmies, entraînant des douleurs thoraciques, des palpitations et des vertiges.
Problèmes endocriniens, tels que l’hypothyroïdie et l’hypogonadisme
Arthrite, arthrose et ostéoporose
Couleur de la peau de couleur bronze ou grise due aux dépôts de fer dans les cellules de la peau

D’autres complications peuvent inclure la dépression, la maladie de la vésicule biliaire et certains cancers.Les autopsies ont indiqué que certaines personnes atteintes de maladies neurodégénératives, comme la maladie d’Alzheimer, présentaient des taux élevés de fer.

Pour réduire l’absorption de fer, les personnes atteintes de cette maladie ont été encouragées à éviter la viande rouge et d’autres aliments riches en fer, mais il n’a pas été démontré que la réduction de l’apport alimentaire en fer réduit les niveaux de fer. Cependant, il est conseillé aux patients de ne pas prendre de comprimés de fer ou d’utiliser des suppléments de vitamine C, car la vitamine C favorise l’absorption du fer.

Une consommation élevée de sucre peut également augmenter l’absorption du fer. Les aliments riches en calcium et les œufs et le thé peuvent inhiber l’absorption du fer.

Les personnes atteintes doivent limiter leur consommation d’alcool, car cela augmente le risque de dommages au foie.

En 2007, des chercheurs canadiens ont conclu que l’hémochromatose était une «maladie génétique commune et relativement simple à traiter».