L’hémochromatose est un trouble de surcharge en fer dans lequel une personne absorbe trop de fer provenant des aliments et des boissons qu’elle consomme. Si elle n’est pas traitée, cette condition peut endommager divers organes du corps, entraînant, entre autres, une pigmentation de la peau qui prend une teinte bronze.
Le surplus de fer s’accumule dans des organes vitaux tels que le foie, le cœur et le pancréas. Les lésions au pancréas peuvent conduire au diabète, tandis que l’hémochromatose héréditaire est également associée à un risque accru de cancer et de maladies cardiaques.
L’hémochromatose peut être classée en deux catégories : primaire, résultant de mutations génétiques, et secondaire, causée par d’autres maladies ou conditions de santé.
L’hémochromatose primaire affecte principalement les populations d’origine européenne. Aux États-Unis, environ 5 personnes sur 1 000 sont touchées, et environ 10 % des Blancs portent l’un des gènes associés à cette maladie. Toutefois, de nombreuses personnes portent la mutation sans présenter de symptômes.
En raison de la perte régulière de sang pendant les menstruations, l’hémochromatose est moins fréquente chez les femmes que chez les hommes, les pertes de sang contribuant à une réduction des niveaux de fer.
Qu’est-ce que le trouble de surcharge en fer?
Le trouble de surcharge en fer peut être primaire ou secondaire.
L’hémochromatose primaire, aussi connue sous le nom d’hémochromatose classique, est héréditaire et représente jusqu’à 90 % des cas.
Quant à l’hémochromatose secondaire, elle peut résulter de certaines formes d’anémie, telles que la thalassémie, ou de maladies hépatiques chroniques, comme une infection chronique par l’hépatite C ou des maladies hépatiques liées à l’alcool.
Bien que l’hémochromatose soit associée à des anomalies des enzymes hépatiques, la plupart des patients atteints présentent des résultats normaux.
Un patient diagnostiqué avec l’hémochromatose doit recevoir un traitement rapide pour éviter l’accumulation supplémentaire de fer dans le corps.
Facteurs de risque
Il existe plusieurs facteurs de risque connus pour l’hémochromatose.
Facteurs génétiques : Avoir deux copies d’un gène HFE muté, dit « high iron », est le principal facteur de risque d’hémochromatose héréditaire. Une personne hérite d’une copie du gène HFE muté de chaque parent. H signifie « haut » et FE signifie « fer ».
Antécédents familiaux : Une personne ayant un parent, un enfant, un frère ou une sœur atteinte d’hémochromatose est plus susceptible d’en souffrir également.
Ethnicité : Les personnes d’origine britannique, scandinave, hollandaise, allemande, irlandaise et française présentent un risque accru d’avoir la mutation du gène HFE et de développer l’hémochromatose.
Sexe : Les hommes sont beaucoup plus susceptibles de développer une hémochromatose que les femmes, avec l’apparition de signes et symptômes généralement entre 40 et 60 ans. Les femmes, quant à elles, sont plus susceptibles de développer des symptômes après la ménopause, en raison de la baisse des pertes de fer liées aux menstruations et à la grossesse.
Certains chercheurs ont même noté une possible association entre l’hémochromatose génétique et la thyroïdite auto-immune.
Causes
En règle générale, une personne absorbe environ 10 % du fer qu’elle consomme. Lorsque les réserves de fer sont suffisantes, le corps réduit l’absorption de fer intestinal pour éviter une suraccumulation.
Les individus atteints d’hémochromatose héréditaire peuvent absorber jusqu’à 30 % du fer ingéré. À ce rythme, le corps peine à éliminer le fer excédentaire, qui s’accumule dans les tissus des organes majeurs, notamment le foie, le cœur et le pancréas.
Au fil du temps, les patients peuvent accumuler entre 5 et 20 fois la quantité normale de fer. Cette surcharge peut entraîner des défaillances organiques et des maladies chroniques, telles que la cirrhose, les maladies cardiaques ou le diabète.
Hémochromatose primaire : une mutation génétique
Chaque organisme vivant possède des gènes, des instructions qui déterminent son apparence, sa survie et son comportement. Une mutation dans un gène peut altérer le fonctionnement du corps.
Le gène HFE régule la quantité de fer absorbée par l’organisme. Les mutations les plus courantes dans le gène HFE sont C282Y et H63D. Aux États-Unis, la majorité des personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire héritent de deux copies de C282Y. Environ 31 % de ceux ayant deux copies développent des symptômes vers la cinquantaine.
Un individu héritant d’une seule copie de C282Y n’est pas certain de développer une surcharge en fer, bien qu’il absorbe probablement plus de fer que la normale et soit considéré comme porteur.
Si les deux parents sont porteurs, la probabilité d’hériter de deux gènes mutés est de 25 %. Cependant, certains personnes avec deux copies de C282Y ne montrent jamais de symptômes.
D’autres peuvent hériter d’une mutation C282Y et d’une H63D, mais seule une petite proportion développera des symptômes d’hémochromatose.
L’héritage de deux copies de H63D est rare, et bien qu’il puisse augmenter le risque d’hémochromatose, cela n’est pas encore confirmé.
Les hommes avec des mutations HFE peuvent présenter des symptômes dès 40 ans, alors que chez les femmes, ils apparaissent généralement après la ménopause.
Hémochromatose juvénile
L’hémochromatose juvénile est une maladie héréditaire résultant de défauts dans un gène appelé hémojuvéline. Dans ce cas, le fer s’accumule plus tôt dans la vie, avec des symptômes apparaissant entre 15 et 30 ans.
Les symptômes peuvent inclure le diabète et des problèmes de développement sexuel. En l’absence de traitement, cette forme peut être mortelle.
Hémochromatose secondaire : le résultat d’une maladie
Une personne atteinte d’hémochromatose secondaire ne présente pas de mutations génétiques, mais une autre condition ou circonstance peut déclencher la maladie.
Les causes peuvent inclure :
- Un trouble sanguin tel que la thalassémie
- Une maladie hépatique chronique, comme une infection par l’hépatite C ou une maladie alcoolique du foie
- Des transfusions sanguines fréquentes et certains types d’anémie nécessitant des transfusions
- Des maladies héréditaires rares affectant les globules rouges, comme l’atransferrinémie ou l’acéruloplasminémie
- La consommation de bière brassée dans des récipients en fer, connue sous le nom de surcharge en fer africain
- Les suppléments de fer, qu’ils soient pris par voie orale ou injectés, en particulier avec une alimentation riche en vitamine C
- La dialyse rénale prolongée
Hémochromatose néonatale
Chez les nouveau-nés atteints d’hémochromatose néonatale, l’accumulation de fer dans le foie peut être si rapide qu’elle entraîne des issues fatales. Des recherches suggèrent que cette condition n’est pas génétique, mais liée à la production d’anticorps par le système immunitaire de la mère, qui endommagent le foie du fœtus.
Symptômes
Les signes et symptômes d’hémochromatose sont souvent discrets. Actuellement, grâce à un diagnostic plus précoce, les personnes atteintes sont moins susceptibles de développer des symptômes graves.
Cependant, si la maladie progresse, les symptômes courants incluent :
- Douleurs abdominales
- Arrêt des menstruations chez les femmes
- Niveaux élevés de sucre dans le sang
- Hypothyroïdie, ou fonction thyroïdienne diminuée
- Perte de libido et dysfonction érectile chez les hommes
- Diminution de la taille des testicules
- Peau bronzée, semblable à un bronzage
- Fatigue chronique
- Faiblesse générale
- Perte de poids non intentionnelle
Avec le temps, des complications telles que :
- Arthrite
- Cirrhose du foie
- Diabète
- Hépatomégalie
- Maladies cardiaques
- Pancréatite
Environ 75 % des patients présentant des symptômes auront des anomalies hépatiques, 75 % souffriront de fatigue, et 44 % ressentiront des douleurs articulaires. Une pigmentation bronzée de la peau sera observée chez 70 % des patients symptomatiques.
Diagnostiquer l’hémochromatose
Le diagnostic de l’hémochromatose peut s’avérer délicat, car ses symptômes se chevauchent souvent avec d’autres affections.
Le médecin peut orienter le patient vers un hépatologue, un cardiologue ou un spécialiste des maladies métaboliques.
Certaines analyses peuvent aider à diagnostiquer l’hémochromatose, comme :
- Saturation de la transferrine sérique : Ce test mesure la quantité de fer liée à la transferrine, une protéine qui transporte le fer dans le sang. Des valeurs supérieures à 45 % indiquent un excès de fer.
- Ferritine sérique : Ce test permet d’évaluer la quantité de fer stockée dans le corps. Les niveaux de ferritine sérique sont cruciaux pour le diagnostic et le suivi du traitement.
Ces deux tests sont généralement nécessaires pour établir un diagnostic d’hémochromatose. Parfois, ils doivent être répétés pour une plus grande précision, car d’autres maladies peuvent influencer les niveaux de ferritine.
Ces analyses sanguines ne sont pas systématiques, sauf si un membre de la famille a été diagnostiqué avec l’hémochromatose.
Les personnes présentant les signes suivants peuvent également bénéficier de ces tests :
- Diabète
- Élévations des enzymes hépatiques
- Dysfonction érectile
- Fatigue excessive
- Maladies cardiaques
- Pathologies articulaires
Chez les personnes consommant de l’alcool en excès, ayant reçu de nombreuses transfusions sanguines ou ayant souffert d’hépatite C, les analyses peuvent indiquer une surcharge en fer.
Des examens complémentaires peuvent confirmer un diagnostic d’hémochromatose héréditaire, notamment des tests génétiques pour détecter le gène HFE ou une biopsie du foie pour évaluer les niveaux de fer et détecter des dommages.
Traitement
La phlébotomie est le traitement de choix pour éliminer l’excès de fer du corps. C’est similaire à un don de sang, mais l’objectif est de réduire les niveaux de fer à la normale.
La quantité de sang prélevée et la fréquence du traitement varient selon l’âge, l’état de santé général du patient et la gravité de la surcharge en fer. En général, le prélèvement se fait chaque semaine jusqu’à ce que les niveaux soient stabilisés.
Une fois que les niveaux de fer recommencent à augmenter, le traitement doit être réitéré.
Bien que la phlébotomie ne puisse pas inverser les symptômes de la cirrhose, elle peut améliorer des symptômes tels que nausées, douleurs abdominales et fatigue, ainsi que la fonction cardiaque et les douleurs articulaires.
La quantité de sang prélevée dépend généralement de si le patient est un homme ou une femme et de son état de santé global. En règle générale, une unité de sang (environ 473 millilitres) est prélevée chaque semaine.
Des médicaments peuvent également être prescrits pour aider à lier l’excès de fer avant son élimination.
Les patients doivent subir des analyses sanguines régulières, le traitement étant généralement maintenu à vie.
L’espérance de vie est normale si l’hémochromatose est diagnostiquée et traitée tôt, avant que l’accumulation excessive de fer ne cause des dommages irréversibles.
Complications
Si l’hémochromatose n’est pas correctement traitée, l’accumulation de fer peut donner lieu à d’importantes complications.
Celles-ci incluent :
- Cirrhose, qui peut entraîner des complications graves et potentiellement mortelles
- Un risque accru de cancer du foie chez les personnes atteintes de cirrhose et d’hémochromatose
- Diabète et ses complications, comme l’insuffisance rénale ou la cécité
- Insuffisance cardiaque congestive si trop de fer s’accumule dans le cœur
- Rythmes cardiaques irréguliers, pouvant entraîner douleurs thoraciques et vertiges
- Problèmes endocriniens tels que l’hypothyroïdie
- Arthrite et ostéoporose
- Une coloration bronze ou grisâtre de la peau due aux dépôts de fer
D’autres complications peuvent inclure des troubles de l’humeur, des maladies de la vésicule biliaire et certains types de cancer. Des études ont même montré que certaines personnes atteintes de maladies neurodégénératives, comme celle d’Alzheimer, présentent des niveaux élevés de fer.
Pour réduire l’absorption de fer, il est conseillé aux personnes atteintes d’hémochromatose d’éviter la viande rouge et d’autres aliments riches en fer. Cependant, il n’a pas été prouvé que la réduction de l’apport alimentaire en fer diminue les niveaux de fer dans le corps. Il est également recommandé de ne pas prendre de suppléments de fer ou de vitamine C, car cette dernière favorise l’absorption du fer.
Une consommation élevée de sucre peut également augmenter l’absorption du fer. À l’inverse, les aliments riches en calcium, les œufs et le thé peuvent inhiber cette absorption.
Enfin, il est essentiel de limiter la consommation d’alcool, car cela augmente le risque de dommages au foie.
Des chercheurs canadiens ont conclu en 2007 que l’hémochromatose était une « maladie génétique commune et relativement simple à traiter ».
Recherche récente et perspectives 2024
Les études récentes sur l’hémochromatose ont mis en évidence des avancées significatives dans la compréhension de cette maladie. En 2024, les chercheurs explorent de nouvelles approches pour le diagnostic précoce et le traitement ciblé, notamment l’utilisation de biomarqueurs spécifiques pour identifier les patients à risque avant l’apparition des symptômes cliniques.
Une étude récente a révélé que l’intégration de techniques d’imagerie avancées, telles que l’IRM, pourrait améliorer la détection des dépôts de fer dans le foie, permettant ainsi une intervention précoce. De plus, des essais cliniques sont en cours pour tester de nouveaux médicaments capables de réduire l’absorption du fer au niveau intestinal, offrant une alternative prometteuse aux méthodes traditionnelles de phlébotomie.
Les statistiques montrent également que l’éducation des patients sur la gestion de leur régime alimentaire peut jouer un rôle crucial dans la limitation de l’absorption de fer. Les professionnels de santé recommandent une approche multidisciplinaire, impliquant des diététiciens et des médecins, pour optimiser les résultats cliniques et améliorer la qualité de vie des patients.
Avec ces avancées, l’horizon pour les personnes atteintes d’hémochromatose semble plus prometteur que jamais. En 2024, la recherche continue d’évoluer, offrant l’espoir d’une meilleure prise en charge et d’une réduction des complications associées à cette maladie.
