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Troubles mentaux liés par des traits génétiques

Les chercheurs ont découvert que cinq principaux troubles mentaux peuvent être liés aux mêmes variations génétiques héréditaires communes, selon une étude publiée dans la revue.

Les scientifiques du groupe Troubles digestifs du Psychiatric Genomic Consortium (PGC) ont utilisé des données de génotype à l’échelle du génome dans une analyse de personnes atteintes de cinq troubles psychiatriques, en plus des témoins.

Les conditions de santé mentale surveillées étaient:

  • Schizophrénie
  • Trouble bipolaire
  • Trouble dépressif majeur
  • Troubles du spectre de l’autisme
  • Trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention (TDAH).

Des recherches antérieures du groupe ont rapporté le premier lien entre les troubles, révélant que les personnes atteintes de ces troubles étaient plus susceptibles d’avoir des variations au sein des mêmes quatre sites chromosomiques.

Cependant, cette étude la plus récente a étudié les liens plus en détail, en utilisant les mêmes informations à l’échelle du génome et de grands ensembles de données.

Les chercheurs ont analysé la variation génétique chez des milliers de personnes avec chacun des cinq troubles, et ont comparé les codes génétiques avec ceux des personnes qui n’avaient pas les conditions. Les chercheurs ont calculé dans quelle mesure les paires de troubles étaient liées aux mêmes variantes génétiques.

Les résultats de l’analyse ont montré les chevauchements suivants dans l’héritabilité entre des troubles psychiatriques particuliers en raison d’une variation génétique commune:

  • Schizophrénie et trouble bipolaire – 15%
  • Trouble bipolaire et dépression – 10%
  • Schizophrénie et dépression – 9%
  • Schizophrénie et autisme – 3%.

Dans l’ensemble, les chercheurs ont constaté que la variation génétique commune représentait entre 17 et 28% du risque de tous les cinq troubles.

Naomi Wray de l’Université du Queensland, en Australie, dit:

« Étant donné que notre étude ne portait que sur les variantes géniques communes, le chevauchement génétique total entre les troubles est probablement plus élevé.

Des variantes partagées avec des effets plus petits, des variants rares, des mutations, des duplications, des délétions et des interactions gène-environnement contribuent également à ces maladies. « 

Les chercheurs disent que ces résultats, en particulier la preuve génétique du lien entre la schizophrénie et la dépression, peuvent avoir des implications importantes pour le diagnostic et la recherche.

L’étude a été financée en partie par les National Institutes of Health (NIH). Bruce Cuthbert, directeur de l’Institut national de la santé mentale, dit:

« Une telle preuve quantifiant les facteurs de risque génétiques partagés entre les diagnostics psychiatriques traditionnels nous aidera à progresser vers une classification qui sera plus fidèle à la nature. »

Les chercheurs notent que bien que l’étude aboutisse à des résultats moléculaires montrant l’importance de l’héritabilité liée à la variation génétique commune causant ces cinq troubles psychiatriques, une grande partie de la contribution génétique héréditaire à ces troubles est inexpliquée, tout comme les gènes génétiques non héréditaires. facteurs.

Les auteurs de l’étude fournissent un exemple de la façon dont la variation génétique commune représente 23% des patients atteints de schizophrénie, et les preuves provenant des études de jumeaux et de la famille estiment l’héritabilité totale de la schizophrénie à 81%.

Thomas Lehner, chef de la branche de recherche en génomique à l’Institut national de la santé mentale, dit:

«Il est encourageant de constater que les estimations des contributions génétiques aux troubles mentaux proviennent d’études plus traditionnelles sur la famille et les jumeaux, ce qui laisse présager un avenir de la découverte de gènes actifs pour les troubles mentaux.

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