Les tumeurs desmoïdes sont des formations rares et non cancéreuses qui se développent dans le tissu conjonctif, tel que le muscle. Connues aussi sous le terme de fibromatoses agressives, elles peuvent apparaître dans presque toutes les parties du corps.
Bien qu’elles ne soient pas classées comme cancéreuses, leur croissance rapide peut rendre leur ablation complexe.
Ces tumeurs, qui sont des excroissances fibreuses provenant du tissu conjonctif (muscles, os, ligaments ou tendons), sont très rares, avec environ 900 nouveaux cas diagnostiqués chaque année aux États-Unis.
La majorité des personnes atteintes de tumeurs desmoïdes survivent. Lorsque cela est possible, la chirurgie reste l’option privilégiée pour leur retrait.
Faits rapides sur les tumeurs desmoïdes
- Contrairement aux cancers malins, les tumeurs desmoïdes ne se métastasent pas, ce qui signifie qu’elles ne se propagent pas d’une partie du corps à une autre.
- Ces tumeurs présentent une agressivité variable, certaines croissant rapidement, tandis que d’autres peuvent avoir un développement plus lent.
- Les tumeurs desmoïdes situées sur des zones superficielles sont généralement moins agressives que celles localisées dans des régions internes, telles que les organes.
Qu’est-ce qu’une tumeur desmoïde ?
Le tissu conjonctif abrite des cellules appelées fibroblastes, qui fournissent un soutien structurel et protègent les organes vitaux. Des mutations au sein de ces fibroblastes peuvent entraîner une prolifération incontrôlée, conduisant à la formation de tumeurs desmoïdes.
Bien que ces tumeurs ne se propagent pas, leur taille peut compromettre les fonctions vitales en exerçant une pression sur des organes essentiels tels que les poumons, le foie ou les intestins. Leur ablation peut s’avérer difficile, rendant parfois leur gestion complexe.
Le symptôme le plus couramment observé est une masse ferme, souvent légèrement douloureuse. D’autres symptômes peuvent inclure :
- des saignements rectaux et des douleurs abdominales intenses, en particulier si la tumeur dans l’abdomen comprime les intestins
- une douleur ou une raideur localisée lorsque la tumeur comprime les nerfs, les vaisseaux sanguins ou un organe
- une boiterie ou d’autres difficultés de mobilité, surtout en lien avec une masse visible
Les tumeurs desmoïdes peuvent se développer presque n’importe où, mais se localisent fréquemment au niveau des épaules, des jambes ou des avant-bras. Elles sont également courantes dans et autour des organes abdominaux, d’où l’usage de termes comme intra-abdominales pour celles situées à l’intérieur de l’abdomen, et extra-abdominales pour celles à l’extérieur.
Diagnostic et traitement
Le diagnostic débute généralement par une échographie pour évaluer la croissance suspecte. Une biopsie est souvent réalisée pour vérifier la présence de cellules cancéreuses et exclure d’autres causes possibles. Cette biopsie consiste généralement à prélever quelques cellules à l’aide d’une aiguille, permettant ensuite à un médecin d’examiner ces cellules au microscope.
Une fois le diagnostic établi, il est crucial d’évaluer si la tumeur est attachée aux organes voisins, ce qui pourrait influencer la possibilité de l’enlever en toute sécurité. Des examens comme l’IRM ou le scanner sont souvent utilisés pour obtenir plus d’informations sur la localisation et le développement de la tumeur.
Étant donné que les tumeurs desmoïdes peuvent envahir les structures environnantes (y compris les vaisseaux sanguins et les organes), le chirurgien doit retirer une marge de tissu sain autour de la tumeur pour réduire le risque de résidu microscopique.
Des options de traitement non chirurgical existent également, notamment :
- chimiothérapie
- radiothérapie
- anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
- hormonothérapie
- traitements expérimentaux
Après un traitement, qu’il soit chirurgical ou non, une thérapie physique peut s’avérer nécessaire pour restaurer la fonction dans les zones touchées par la tumeur.
Facteurs de risque
Les chercheurs ne comprennent pas encore totalement les causes des tumeurs desmoïdes, mais plusieurs facteurs de risque pourraient augmenter leur probabilité d’apparition. Voici quelques-uns de ces facteurs :
- Une prédisposition familiale au cancer : La polypose adénomateuse familiale (FAP), due à une mutation génétique, augmente le risque de développer un cancer colorectal et prédispose également à des tumeurs desmoïdes. Ce syndrome est parfois désigné sous le nom de syndrome de Gardener. Environ 2 % des tumeurs desmoïdes se développent chez des patients atteints de FAP. D’autres facteurs génétiques peuvent également jouer un rôle.
- Facteurs hormonaux : Dans de rares cas, des femmes enceintes présentent des tumeurs desmoïdes. Les changements hormonaux sont soupçonnés d’augmenter le risque, bien que les preuves scientifiques soient encore anecdotiques.
- Traumatisme : Certains chercheurs estiment qu’un traumatisme physique, particulièrement s’il est répété, pourrait influencer l’apparition de ces tumeurs. Par exemple, des tumeurs desmoïdes ont été observées suite à des interventions chirurgicales ou des blessures chroniques.
Étant donné la rareté des tumeurs desmoïdes, il est difficile de mener des études bien contrôlées pour établir leurs causes. La recherche continue dans ce domaine. Actuellement, rien n’indique qu’un traitement spécifique puisse prévenir l’apparition de ces tumeurs.
Pronostic et taux de survie
Le pronostic des tumeurs desmoïdes dépend de plusieurs facteurs, tels que leur taille et leur localisation. Une étude ayant examiné 154 patients atteints de tumeurs desmoïdes intra-abdominales a révélé des taux de survie à 5 ans de 95 % pour les stades 1, 100 % pour les stades 2, 89 % pour les stades 3 et 76 % pour les stades 4.
Étant donné que ces tumeurs peuvent endommager des organes, provoquer des hémorragies internes et altérer leur fonctionnement, les complications peuvent nécessiter des interventions chirurgicales ou traitements supplémentaires.
Les patients souffrant d’autres conditions médicales présentent des taux de survie inférieurs. Par exemple, ceux avec FAP affichent un taux de survie de seulement 63 % après 10 ans.
Les tumeurs desmoïdes peuvent récidiver, et des nouvelles tumeurs peuvent se développer chez des patients ayant déjà eu une tumeur desmoïde. Selon les recherches, même après une ablation réussie, une nouvelle tumeur peut apparaître dans les 5 à 25 ans dans 25 à 60 % des cas.
Certaines tumeurs desmoïdes peuvent cesser de croître avant de reprendre, d’où l’importance d’une surveillance continue, même pour celles jugées non agressives. Les personnes avec un historique de tumeurs desmoïdes qui développent de nouvelles excroissances ou ressentent des douleurs inexpliquées devraient consulter un médecin sans tarder.
Nouvelle recherche et perspectives en 2024
En 2024, plusieurs études récentes ont mis en lumière des avancées significatives concernant les tumeurs desmoïdes. Par exemple, une étude parue dans le Journal of Clinical Oncology a révélé que l’utilisation de thérapies ciblées, comme les inhibiteurs de la voie Wnt, pourrait offrir des résultats prometteurs pour réduire la taille des tumeurs desmoïdes et améliorer la qualité de vie des patients. Ces nouvelles approches thérapeutiques pourraient offrir des alternatives aux traitements traditionnels.
D’autres recherches se concentrent sur l’identification de biomarqueurs spécifiques qui pourraient aider à prédire l’évolution des tumeurs desmoïdes. Une étude de l’American Journal of Pathology a démontré que certaines mutations génétiques pourraient être corrélées à une évolution plus agressive de la maladie, permettant ainsi une personnalisation des traitements en fonction du profil génétique du patient.
En somme, bien que des défis demeurent dans la gestion des tumeurs desmoïdes, les avancées scientifiques récentes ouvrent la voie à de nouvelles stratégies de traitement et à une meilleure compréhension de cette affection rare. Les patients sont encouragés à discuter avec leurs médecins des options les plus récentes et des essais cliniques disponibles.
