Des chercheurs dirigés par ceux de l’université de Warwick au Royaume-Uni ont mis au point un test de diagnostic de l’autisme qui pourrait le prédire avec un niveau de précision sans précédent.
Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) est une condition complexe qui impacte la cognition, le comportement et l’interaction sociale des individus. Chaque jour, des familles font face à ce défi, cherchant des réponses et des solutions.
Les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) estiment qu’environ 1 enfant sur 68 souffre de TSA, un chiffre qui continue d’augmenter, soulevant des questions cruciales sur les causes et la détection précoce.
Étant donné sa nature développementale, les TSA peuvent être détectés tôt, mais il faut souvent un certain temps avant que les premiers signes ne se manifestent de manière claire. Un diagnostic précoce est donc souvent difficile à établir, et c’est là qu’un test de diagnostic efficace pourrait jouer un rôle majeur.
Un test basé sur la chimie pour détecter les TSA pourrait être crucial, permettant ainsi aux enfants de recevoir les soins appropriés beaucoup plus tôt. Ce type de test manquait jusqu’à présent, laissant de nombreuses questions sans réponse.
Cependant, une équipe internationale de chercheurs – dirigée par le Dr Naila Rabbani, expert en biologie des systèmes expérimentaux à l’Université de Warwick – a développé des tests capables de détecter avec précision les modifications des protéines présentes dans le sang et l’urine.
Les résultats de cette étude ont été publiés dans une revue scientifique de renom.
Les tests donnent une précision de 92%
Le Dr Rabbani et son équipe ont recueilli et analysé des échantillons de sang et d’urine de 38 enfants âgés de 5 à 12 ans diagnostiqués avec un TSA, ainsi que de 31 enfants neurotypiques pour établir une comparaison.
Les chercheurs ont trouvé des différences chimiques frappantes entre les enfants atteints de TSA et ceux sans. Plus précisément, ils ont identifié une association entre les TSA et les dommages subis par certaines protéines dans le plasma sanguin, ce fluide vital qui transporte les globules blancs et rouges.
Parmi les nombreux tests sanguins et urinaires développés, le plus précis a révélé que les enfants atteints de TSA avaient des taux plus élevés d’un composé appelé dityrosine, ainsi que d’une autre classe de composés connus sous le nom de AGE (produits de glycation avancés).
La dityrosine est un marqueur des dommages oxydatifs, tandis que les AGE résultent de la glycation, un processus où les sucres se lient aux acides aminés, les « blocs de construction » des protéines.
Le Dr Rabbani et ses collègues ont ensuite intégré ces données dans un algorithme informatique, produisant un test diagnostique avec une sensibilité impressionnante de 92%. La sensibilité se réfère à la capacité d’un test médical à identifier avec précision les personnes atteintes d’une maladie.
Le test mènera-t-il à un diagnostic plus précoce des TSA?
Le Dr Rabbani souligne l’importance de ces découvertes, déclarant : « Notre découverte pourrait mener à un diagnostic et à une intervention plus précoces, et nous espérons que ces tests révéleront aussi de nouveaux facteurs causatifs. »
« Avec d’autres tests, nous pouvons révéler des profils spécifiques de plasma et d’urine, ou « empreintes digitales » de composés avec des modifications dommageables », ajoute-t-elle.
« Cela peut nous aider à améliorer le diagnostic des TSA et à ouvrir la voie à la compréhension de nouvelles causes de ces troubles », conclut-elle.
Cependant, le Dr Max Davie, un expert en santé publique au Royal College of Paediatrics and Child Health au Royaume-Uni, a émis des réserves quant à un tel test, affirmant : « C’est un domaine prometteur, mais il reste beaucoup à faire avant d’arriver à un « test pour l’autisme ». »
Il précise : « L’analyse a été réalisée sur des enfants dont l’âge moyen se situait entre 7 et 8 ans, il n’existe donc pas encore de données convaincantes pour prouver que les très jeunes enfants présenteront le même schéma métabolique et que les résultats seront reproductibles chez les nourrissons. »
« Bien que nous saluions l’émergence de ce domaine de recherche fascinant, il est crucial de ne pas adopter ces résultats avec trop d’enthousiasme », avertit le Dr Davie. Il met également en garde contre le risque d’un grand nombre de faux positifs si le test est appliqué à une large population, suscitant ainsi des inquiétudes inutiles.
État des recherches en 2024
À l’aube de 2024, la recherche sur l’autisme continue d’évoluer. De nouvelles études montrent que le diagnostic précoce pourrait réduire considérablement les défis associés aux TSA. Des investigations récentes mettent en lumière l’importance de l’environnement et des facteurs génétiques dans le développement de ces troubles. Une étude récente a révélé que les interventions précoces peuvent améliorer significativement le développement social et cognitif des enfants.
En parallèle, des chercheurs explorent des biomarqueurs supplémentaires qui pourraient enrichir notre compréhension des TSA. Ces avancées pourraient non seulement affiner les méthodes de diagnostic, mais aussi ouvrir la voie à des traitements plus ciblés et efficaces.
Ainsi, l’avenir semble prometteur dans la détection et l’intervention précoce des TSA, grâce à des efforts dévoués et à des innovations scientifiques qui pourraient transformer la vie de nombreuses familles. La communauté médicale reste attentive aux développements dans ce domaine crucial.
